Глікопротеїдози

Введення в глікопротоїдози

Глікопротеїни – це білки, що складаються з вуглеводних залишків та амінокислот. Гліколіпіди - Ліпіди, що містять гліколіпіди. Важливість цих сполук полягає у їх участі у багатьох життєво важливих біохімічних процесах. Деякі порушення пов'язані з накопиченням гліколіпадів у плазмі чи тканинах, що може призвести до серйозних наслідків для здоров'я. У цій статті ми розглянемо різні глікопротеїнози та механізми їхнього патогенезу.

Глікозидази Опис **Ксантиноксидаза** — фермент, що каталізує окислення одного з трьох мітохондріальних коферментів до сечової кислоти. Мутація в гені, що кодує ксантиноксидазу, пов'язана зі спадковим дефектом урокінази у людини. _X-зчеплений рецесивний_

* **к**оньюгована лейцинамінопептидаза - бере участь у метаболізмі олігопептидів і може призводити до розвитку хвороби Гайя-Фіпса.

Фенілкетонурія Це спадкове порушення, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот в організмі. Виникає через спадковий дефект гена, що відповідає за метаболізм фенілаланіну, який необхідний для синтезу багатьох білків. Характерною рисою даного порушення є відсутність фенолвмісних сполук у тканинах та крові. Це призводить до розумової відсталості та інших порушень психічного розвитку в дітей віком. Лікування полягає у призначенні низькофенілової дієти. В даний час розроблені препарати, здатні блокувати шлях розпаду фенілалану, що запобігає подальшим ушкодженням та покращує стан пацієнтів. * Діагноз ґрунтується на клінічних та біохімічних показниках. Аналіз сечі виявляє підвищену концентрацію фенілоцтової кислоти, а також наявність у ній фетолу за відсутності симптомів. Для підтвердження діагнозу призначають генетичні випробування. Істотно покращилася діагностика захворювання завдяки введенню в широку клінічну практику неонатального скринінгу на фенілкетонурію. Скринінг проводиться шляхом проведення тесту на вміст фенілацетату в пуповині, що виключає необхідність дослідження крові у хворої дитини доти, доки не з'являться симптоми. Тест є дуже чутливим і специфічним, при підвищенні рівня фенілацету до рівня вище деякого порогового значення видається інформація про необхідність додаткового дослідження. Виявлення новонародженого, який страждає на фенілкетоність за результатами цього скринінгу, дозволяє призначити йому лікування якомога раніше, що усуває ризик розвитку різних ускладнень, пов'язаних із захворюванням. Ізольований дефіцит субстратної специфічності ферменту глутамінази, пов'язаної з ширшим генетичним складом. Ознака спостерігається тільки в печінці, жодних симптомів не виявляється, проводиться генетичне дослідження. Існують конкретні (характерні для певного типу) та неспецифічні ознаки, які можуть бути корисними і для забезпечення диференціальної діагностики. При цьому треба пам'ятати, що у випадках ікуаринового та фекоциа