糖タンパク質症

糖プロトイド症の概要

糖タンパク質は、炭水化物残基とアミノ酸からなるタンパク質です。糖脂質とは、糖脂質を含む脂質のことです。これらの化合物の重要性は、多くの重要な生化学プロセスに関与していることにあります。一部の疾患は血漿または組織内の糖脂質の蓄積に関連しており、深刻な健康被害につながる可能性があります。この記事では、さまざまな糖タンパク質症とその発症メカニズムについて見ていきます。

グリコシダーゼの説明 * **キサンチンオキシダーゼ**は、3 つのミトコンドリア補酵素のうち 1 つの尿酸への酸化を触媒する酵素です。キサンチンオキシダーゼをコードする遺伝子の変異は、ヒトの遺伝性ウロキナーゼ欠損に関連しています。 _X連鎖劣性型_

* **結合型ロイシンアミノペプチダーゼ - オリゴペプチドの代謝に関与しており、ガイア・フィップス病の発症を引き起こす可能性があります。

フェニルケトン尿症 これは、体内のア​​ミノ酸代謝障害に関連する遺伝性疾患です。これは、多くのタンパク質の合成に必要なフェニルアラニンの代謝を担う遺伝子の遺伝的欠陥により発生します。この疾患の特徴は、組織や血液中にフェノール含有化合物が存在しないことです。これは、子供の精神遅滞やその他の精神発達障害につながります。治療には、低フェニル食を処方することが含まれます。現在、フェニルアランの分解経路をブロックできる薬剤が開発されており、これによりさらなる損傷が防止され、患者の状態が改善されます。 * 診断は臨床的および生化学的パラメーターに基づいて行われます。尿検査により、フェニル酢酸濃度の上昇と、症状がないにもかかわらずフェトールの存在が明らかになります。診断を確定するには、遺伝子検査が処方されます。フェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが臨床現場に広く導入されたことにより、この病気の診断は大幅に改善されました。スクリーニングは臍帯内の酢酸フェニルを検査することによって行われるため、症状が現れるまで罹患児の血液検査を行う必要がなくなります。この検査は非常に感度が高く特異的であり、フェニルアセトのレベルが特定のしきい値を超えるレベルに増加すると、追加の研究の必要性に関する情報が提供されます。このスクリーニングの結果に基づいてフェニルケトン症に罹患している新生児が特定されると、その新生児をできるだけ早期に治療することができ、この疾患に関連するさまざまな合併症を発症するリスクを排除できます。より広範な遺伝的組成に関連する酵素グルタミナーゼの基質特異性の単独の欠損 兆候は肝臓でのみ観察され、症状は検出されないため、遺伝子検査が実行されます。遺伝子診断には、疾患の発症と進行に関与する _GLT 遺伝子の 2 つの多型の研究が含まれます。鑑別診断に役立つ特異的 (特定のタイプの特徴) および非特異的兆候があります。イクアリンとフェコシアの場合は次のことを覚えておく必要があります。