Гликопротеидозы

Введение в гликопротоидозы

Гликопротеины — это белки, состоящие из углеводных остатков и аминокислот. Гликолипиды — липиды, содержащие гликолипиды. Важность этих соединений заключается в их участии во многих жизненно важных биохимических процессах. Некоторые нарушения связаны с накоплением гликолипадов в плазме или тканях, что может привести к серьезным последствиям для здоровья. В этой статье мы рассмотрим различные гликопротеинозы и механизмы их патогенеза.

Гликозидазы Описание * **Ксантиноксидаза** — фермент, катализирующий окисление одного из трех митохондриальных коферментов до мочевой кислоты. Мутация в гене, кодирующем ксантиноксидазу, связана с наследственным дефектом урокиназы у человека. _X-сцепленный рецессивный_

* **к**оньюгированная лейцинаминопептидаза — участвует в метаболизме олигопептидов и может приводить к развитию болезни Гайя-Фипса.

Фенилкетонурия Это наследственное нарушение, связанное с нарушением метаболизма аминокислот в организме. Возникает из-за наследственного дефекта гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина, который необходим для синтеза многих белков. Характерной чертой данного нарушения является отсутствие фенолсодержащих соединений в тканях и крови. Это приводит к умственной отсталости и другим нарушениям психического развития у детей. Лечение состоит в назначении низкофениловой диеты. В настоящее время разработаны препараты, способные блокировать путь распада фенилалана, что предотвращает дальнейшие повреждения и улучшает состояние пациентов. * Диагноз основывается на клинических и биохимических показателях. Анализ мочи выявляет повышенную концентрацию фенилуксусной кислоты, а также наличии в ней фетола при отсутствии симптомов. Для подтверждения диагноза назначают генетические тесты. Существенно улучшилась диагностика заболевания, благодаря введению в широкую клиническую практику неонатального скрининга на фенилкетонурию. Скрининг проводится путём проведения теста на содержание фенилацетата в пуповине, что исключает необходимость исследования крови у больного ребёнка до тех пор, пока не появятся симптомы. Тест является очень чувствительным и специфическим, при повышении уровня фенилацете до уровня выше некоторого порогового значения, выдается информация о необходимости дополнительного исследования. Выявление новорожденного, страдающего фенилкетоностью по результатам этого скрининга, позволяет назначить ему лечение как можно раньше, что устраняет риск развития различных осложнений, связанных с заболеванием. Изолированное дефицит субстратной специфичности фермента глутаминазы, связанной с более широким генетическим составом Признак наблюдается только в печени, никаких симптомов не выявляется, проводится генетическое исследование. Генетическая диагностика предусматривает исследование 2 полиморфизмов в гене _GLT), ответственных за развитие и прогрессирование нарушений.. Существуют конкретные (характерные для определенного типа) и неспецифические признаки, которые могут быть полезными и для обеспечения дифференциальной диагностики. При этом надо помнить, что в случаях икуаринового и фекоциа