Glycoprotéinoses

Introduction aux glycoprotoïdoses

Les glycoprotéines sont des protéines constituées de résidus glucidiques et d'acides aminés. Les glycolipides sont des lipides contenant des glycolipides. L'importance de ces composés réside dans leur participation à de nombreux processus biochimiques vitaux. Certains troubles sont associés à l’accumulation de glycolipides dans le plasma ou les tissus, ce qui peut entraîner de graves conséquences sur la santé. Dans cet article, nous examinerons diverses glycoprotéinoses et les mécanismes de leur pathogenèse.

Glycosidases Description * **La xanthine oxydase** est une enzyme qui catalyse l'oxydation de l'une des trois coenzymes mitochondriales en acide urique. Une mutation du gène codant pour la xanthine oxydase est associée à un défaut héréditaire de l'urokinase chez l'homme. _Récessif lié à l'X_

* **leucine aminopeptidase conjuguée - est impliquée dans le métabolisme des oligopeptides et peut conduire au développement de la maladie de Gaia-Phips.

Phénylcétonurie Il s'agit d'un trouble héréditaire associé à une altération du métabolisme des acides aminés dans l'organisme. Cela est dû à un défaut héréditaire du gène responsable du métabolisme de la phénylalanine, nécessaire à la synthèse de nombreuses protéines. Un trait caractéristique de ce trouble est l’absence de composés contenant du phénol dans les tissus et le sang. Cela conduit à un retard mental et à d’autres troubles du développement mental chez les enfants. Le traitement consiste à prescrire un régime pauvre en phényle. Des médicaments ont maintenant été développés pour bloquer la voie de dégradation du phénylalane, évitant ainsi d'autres dommages et améliorant l'état des patients. * Le diagnostic repose sur des paramètres cliniques et biochimiques. L'analyse d'urine révèle une concentration accrue d'acide phénylacétique, ainsi que la présence de fœtol en l'absence de symptômes. Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont prescrits. Le diagnostic de la maladie s'est considérablement amélioré grâce à l'introduction du dépistage néonatal de la phénylcétonurie dans la pratique clinique généralisée. Le dépistage est effectué en testant la présence de phénylacétate dans le cordon ombilical, éliminant ainsi le besoin de tester le sang chez un enfant affecté jusqu'à l'apparition des symptômes. Le test est très sensible et spécifique : lorsque le niveau de phénylacet augmente jusqu'à un niveau supérieur à une certaine valeur seuil, des informations sont fournies sur la nécessité de recherches supplémentaires. L'identification d'un nouveau-né atteint de phénylcétonisme à partir des résultats de ce dépistage permet de le traiter le plus tôt possible, ce qui élimine le risque de développer diverses complications liées à la maladie. Déficit isolé de spécificité de substrat de l'enzyme glutaminase associé à une composition génétique plus large. Le signe est observé uniquement dans le foie, aucun symptôme n'est détecté, des tests génétiques sont effectués. Le diagnostic génétique implique l'étude de 2 polymorphismes du gène _GLT ​​​​) responsables du développement et de la progression des troubles. Il existe des signes spécifiques (caractéristiques d'un certain type) et non spécifiques qui peuvent être utiles pour établir un diagnostic différentiel. Il faut se rappeler qu'en cas d'icuarine et de fécocie