Glycoproteïnosen

Inleiding tot glycoprotoidosen

Glycoproteïnen zijn eiwitten die bestaan ​​uit koolhydraatresiduen en aminozuren. Glycolipiden zijn lipiden die glycolipiden bevatten. Het belang van deze verbindingen ligt in hun deelname aan veel vitale biochemische processen. Sommige aandoeningen worden in verband gebracht met de ophoping van glycolipiden in plasma of weefsels, wat tot ernstige gevolgen voor de gezondheid kan leiden. In dit artikel zullen we kijken naar verschillende glycoproteïnoses en de mechanismen van hun pathogenese.

Glycosidasen Beschrijving * **Xanthine-oxidase** is een enzym dat de oxidatie van een van de drie mitochondriale co-enzymen tot urinezuur katalyseert. Een mutatie in het gen dat codeert voor xanthine-oxidase wordt geassocieerd met een erfelijk urokinase-defect bij mensen. _X-gebonden recessief_

***geconjugeerd leucine-aminopeptidase - is betrokken bij het metabolisme van oligopeptiden en kan leiden tot de ontwikkeling van de ziekte van Gaia-Phips.

Fenylketonurie Dit is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstoord metabolisme van aminozuren in het lichaam. Het ontstaat als gevolg van een erfelijke afwijking in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van fenylalanine, wat nodig is voor de synthese van veel eiwitten. Een kenmerkend kenmerk van deze aandoening is de afwezigheid van fenolbevattende verbindingen in weefsels en bloed. Dit leidt tot mentale retardatie en andere mentale ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. De behandeling bestaat uit het voorschrijven van een dieet met een laag fenylgehalte. Er zijn nu medicijnen ontwikkeld die de afbraakroute van fenylalaan kunnen blokkeren, waardoor verdere schade wordt voorkomen en de toestand van patiënten verbetert. *De diagnose is gebaseerd op klinische en biochemische parameters. Uit urineonderzoek blijkt een verhoogde concentratie fenylazijnzuur, evenals de aanwezigheid van foetol daarin bij afwezigheid van symptomen. Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests voorgeschreven. De diagnose van de ziekte is aanzienlijk verbeterd dankzij de introductie van neonatale screening op fenylketonurie in de wijdverspreide klinische praktijk. Screening wordt uitgevoerd door te testen op fenylacetaat in de navelstreng, waardoor het niet meer nodig is om bloed te testen bij een getroffen kind totdat de symptomen verschijnen. De test is zeer gevoelig en specifiek; wanneer het niveau van fenylacet stijgt tot boven een bepaalde drempelwaarde, wordt informatie gegeven over de noodzaak van aanvullend onderzoek. Door de identificatie van een pasgeborene die aan fenylketonisme lijdt op basis van de resultaten van deze screening, kan hij zo vroeg mogelijk worden behandeld, waardoor het risico op het ontwikkelen van verschillende complicaties die verband houden met de ziekte wordt geëlimineerd. Geïsoleerde tekort aan substraatspecificiteit van het enzym glutaminase geassocieerd met een bredere genetische samenstelling. Het teken wordt alleen in de lever waargenomen, er worden geen symptomen gedetecteerd, er worden genetische tests uitgevoerd. Genetische diagnose omvat de studie van 2 polymorfismen in het _GLT-gen) die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en progressie van aandoeningen. Er zijn specifieke (kenmerkend voor een bepaald type) en niet-specifieke symptomen die nuttig kunnen zijn voor het bieden van differentiële diagnose. Er moet aan worden herinnerd dat in gevallen van icuarin en fecocia