Fenomén odchylky doplněk

Fenomén odchylky komplementu je vzácná genetická porucha, při které imunitní systém není schopen správně reagovat na patogeny. Tento stav je spojen s mutací v genu CLN3, který se nachází na chromozomu 20q13.3.

Předpokládá se, že vývoj této patologie byl způsoben genetickou mutací. Přesná povaha tohoto jevu však stále není známa. Lidé s touto poruchou se mohou stát náchylnými k infekci, což může vést k vážným zdravotním následkům.

Jednou z klíčových charakteristik odchylky komplementu je, že člověk neprodukuje proteiny krevní skupiny A a B, které chrání tělo před infekcí. Místo toho se zdá, že tito lidé mají zvýšenou citlivost na určité viry. U mnoha pacientů s touto diagnózou se rozvine septický šok, bakteriální infekce a další komplikace způsobené neschopností těla bojovat s infekcí.

Potenciální příznaky nedostatku komplementu mohou zahrnovat časté infekce dýchacích cest, chronickou faryngitidu, krvácení z dásní, průjem a celkové zdravotní problémy. Někteří lidé mohou mít také problémy s krevními sraženinami nebo zvýšeným rizikem krvácení. Přesné příznaky spojené s odmítnutím komplementu se však mohou velmi lišit od člověka k člověku.