Ilmiöpoikkeamien täydennys

Komplementtipoikkeamailmiö on harvinainen geneettinen häiriö, jossa immuunijärjestelmä ei pysty reagoimaan kunnolla taudinaiheuttajiin. Tämä tila liittyy mutaatioon CLN3-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 20q13.3.

Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen johtui geneettisestä mutaatiosta. Tämän ilmiön tarkkaa luonnetta ei kuitenkaan vielä tiedetä. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat olla alttiita infektioille, mikä voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin.

Yksi komplementtipoikkeaman tärkeimmistä ominaisuuksista on, että henkilö ei tuota veriryhmän A ja B proteiineja, jotka suojaavat kehoa infektiolta. Sen sijaan näillä ihmisillä näyttää olevan lisääntynyt herkkyys tietyille viruksille. Monille potilaille, joilla on tämä diagnoosi, kehittyy septinen sokki, bakteeri-infektiot ja muut komplikaatiot, jotka johtuvat kehon kyvyttömyydestä taistella infektioita vastaan.

Mahdollisia komplementin puutteen oireita voivat olla toistuvat hengitystieinfektiot, krooninen nielutulehdus, verenvuoto ikenissä, ripuli ja yleiset terveysongelmat. Joillakin ihmisillä voi myös olla ongelmia verihyytymien kanssa tai lisääntynyt verenvuotoriski. Komplementin hylkimiseen liittyvät tarkat oireet voivat kuitenkin vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.