Homocystinuri

Homocystitneria är en ärftlig sjukdom som uppstår som ett resultat av en kränkning av metabolismen av aminosyrorna arginin, metionin och homocystin. Det kännetecknas av höga nivåer av homocystein i blodet, vilket kan leda till utveckling av komplikationer som skador på hjärtat, blodkärlen, nervsystemet och andra organ. I den här artikeln kommer vi att titta på denna fråga mer i detalj.

Innan vi börjar vår analys av homocystitneria, låt oss diskutera de grundläggande aspekterna av aminosyrametabolism. Aminosyror är byggstenarna för proteiner och spelar en viktig roll för kroppens funktion