Homocisztinuria

A homocystitneria egy örökletes betegség, amely az arginin, a metionin és a homocisztin aminosavak metabolizmusának megsértése következtében alakul ki. Magas homociszteinszint jellemzi a vérben, ami olyan szövődmények kialakulásához vezethet, mint a szív, az erek, az idegrendszer és más szervek károsodása. Ebben a cikkben részletesebben megvizsgáljuk ezt a kérdést.

Mielőtt elkezdené a homocystitneria elemzését, beszéljük meg az aminosav-anyagcsere alapvető szempontjait. Az aminosavak a fehérjék építőkövei, és fontos szerepet játszanak a szervezet működésében