Homokystinuria

Homocystitneria on perinnöllinen sairaus, joka johtuu arginiinin, metioniinin ja homokystiinin aminohappojen aineenvaihdunnan rikkomisesta. Sille on ominaista korkea homokysteiinitaso veressä, mikä voi johtaa komplikaatioiden kehittymiseen, kuten sydämen, verisuonten, hermoston ja muiden elinten vaurioitumiseen. Tässä artikkelissa tarkastelemme tätä asiaa yksityiskohtaisemmin.

Ennen kuin aloitamme homokystitnerian analyysin, keskustellaan aminohappoaineenvaihdunnan perusnäkökohdista. Aminohapot ovat proteiinien rakennuspalikoita ja niillä on tärkeä rooli kehon toiminnassa