Homocystynuria

Homocystitneria jest chorobą dziedziczną, która pojawia się w wyniku naruszenia metabolizmu aminokwasów argininy, metioniny i homocystyny. Charakteryzuje się wysokim poziomem homocysteiny we krwi, co może prowadzić do rozwoju powikłań takich jak uszkodzenie serca, naczyń krwionośnych, układu nerwowego i innych narządów. W tym artykule przyjrzymy się temu zagadnieniu bardziej szczegółowo.

Zanim zaczniemy analizę homocystitnerii, omówmy podstawowe aspekty metabolizmu aminokwasów. Aminokwasy są budulcem białek i odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu organizmu