Homocystinurie

Homocystitnerie je dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku narušení metabolismu aminokyselin argininu, methioninu a homocystinu. Vyznačuje se vysokou hladinou homocysteinu v krvi, což může vést k rozvoji komplikací, jako je poškození srdce, cév, nervového systému a dalších orgánů. V tomto článku se na tuto problematiku podíváme podrobněji.

Než začneme s naší analýzou homocystitnerie, proberme základní aspekty metabolismu aminokyselin. Aminokyseliny jsou stavebními kameny pro bílkoviny a hrají důležitou roli ve fungování těla