Гомоцистінурія

Гомоциститнерія – це спадкове захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислот аргініну, метіоніну та гомоцистину. Воно характеризується високим рівнем гомоцистеїну в крові, що може призвести до розвитку ускладнень, таких як ураження серця, судин, нервової системи та інших органів. У цій статті ми розглянемо це питання докладніше.

Перш ніж ми приступимо до аналізу гомоциститнерії, обговоримо основні аспекти метаболізму амінокислот. Амінокислоти є будівельними блоками для білків і відіграють важливу роль у функціонуванні організму.