Homocystinurie

Homocystitneria is een erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van een schending van het metabolisme van de aminozuren arginine, methionine en homocystine. Het wordt gekenmerkt door hoge niveaus van homocysteïne in het bloed, wat kan leiden tot de ontwikkeling van complicaties zoals schade aan het hart, de bloedvaten, het zenuwstelsel en andere organen. In dit artikel zullen we dit probleem in meer detail bekijken.

Voordat we beginnen met onze analyse van homocystitnerie, bespreken we eerst de basisaspecten van het aminozuurmetabolisme. Aminozuren zijn de bouwstenen voor eiwitten en spelen een belangrijke rol in het functioneren van het lichaam