Хомоцистинурия

Хомоциститнерията е наследствено заболяване, което възниква в резултат на нарушение на метаболизма на аминокиселините аргинин, метионин и хомоцистин. Характеризира се с високи нива на хомоцистеин в кръвта, което може да доведе до развитие на усложнения като увреждане на сърцето, кръвоносните съдове, нервната система и други органи. В тази статия ще разгледаме този въпрос по-подробно.

Преди да започнем нашия анализ на хомоциститнерията, нека обсъдим основните аспекти на метаболизма на аминокиселините. Аминокиселините са градивните елементи за протеините и играят важна роля във функционирането на тялото