Homosistinüri

Homosistitneria, arginin, metiyonin ve homosistinin amino asitlerinin metabolizmasının ihlali sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kanda yüksek seviyelerde homosistein ile karakterize edilir ve bu, kalp, kan damarları, sinir sistemi ve diğer organlarda hasar gibi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir. Bu yazımızda bu konuyu daha ayrıntılı olarak ele alacağız.

Homosistitineria analizimize başlamadan önce amino asit metabolizmasının temel yönlerini tartışalım. Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve vücudun işleyişinde önemli rol oynarlar.