Kromatopsi är en komplex defekt i färgseendet som orsakas av en försämring i uppfattningen eller tolkningen av information som kommer från koner eller ganglieceller. De orsakas av förändringar i funktionen hos dessa celler och/eller informationsöverföringsvägar i neuronerna i optikkanalen och hjärnan. Kromatopiska störningar återspeglar den existerande dissociationen mellan ljusets funktion och dess perception. Beroende på den påverkade komponenten särskiljs partiell hälta dagtid och natt (protanopia och deuteranopia); säsongsbetonad homozygot eller heterozygot polär kromotropi; samt försämrad förmåga att särskilja färger och deras sekvens med progressivt fullständigt mörker i ögonen. Det finns ett ärftligt samband mellan vissa typer av kromotropisk brist, förmodligen beroende på kvantitativa skillnader i de genetiska system som kodar för ljusreceptorer: RPE65 och CRYIPR. Samtidigt kan synfältsnedsättningar hos individer med färgsynsnedsättningar bero på utveckling av grå starr eller progressiv synnervatrofi. Avsaknaden av kromatisk känslighet gör det möjligt att skilja mellan kromatiska defekter och medfödd fullständig blindhet.
Det bör dock noteras att både fysiologiska och patologiska störningar i färgseendet orsakas av olika mekanismer. Det är viktigt att bestämma inte bara deras orsak, utan också effekten. Fel i detta har en extremt negativ inverkan på kvaliteten på diagnosen av sjukdomen, utan vilken det i sin tur är omöjligt att ordinera rätt behandling.