A cromatopsia é um defeito complexo na visão das cores causado por um comprometimento na percepção ou interpretação de informações provenientes de cones ou células ganglionares. Eles são causados por alterações na função dessas células e/ou nas vias de transmissão de informações nos neurônios do trato óptico e do cérebro. Os distúrbios cromáticos refletem a dissociação existente entre a função da luz e sua percepção. Dependendo do componente afetado, distingue-se a claudicação parcial diurna e noturna (protanopia e deuteranopia); cromotropia polar homozigótica ou heterozigótica sazonal; bem como capacidade prejudicada de distinguir cores e sua sequência com escurecimento completo e progressivo dos olhos. Existe uma associação hereditária de alguns tipos de deficiência cromotrópica, presumivelmente devido a diferenças quantitativas nos sistemas genéticos que codificam os receptores de luz: RPE65 e CRYIPR. Ao mesmo tempo, as deficiências no campo visual em indivíduos com deficiência na visão das cores podem ser devidas ao desenvolvimento de catarata ou atrofia progressiva do nervo óptico. A falta de sensibilidade cromática permite diferenciar entre defeitos cromáticos e cegueira completa congênita.
No entanto, deve-se notar que tanto os distúrbios fisiológicos quanto os patológicos da visão das cores são causados por mecanismos diferentes. É importante determinar não apenas a causa, mas também o efeito. Erros neste têm um impacto extremamente negativo na qualidade do diagnóstico da doença, sem o qual, por sua vez, é impossível prescrever o tratamento correto.