Nhiễm sắc thể

Chromatopsia là một khiếm khuyết phức tạp về thị giác màu sắc do suy giảm nhận thức hoặc giải thích thông tin đến từ tế bào hình nón hoặc tế bào hạch. Chúng được gây ra bởi những thay đổi trong chức năng của các tế bào này và/hoặc đường truyền thông tin trong các tế bào thần kinh của đường thị giác và não. Rối loạn sắc tố phản ánh sự phân ly hiện có giữa chức năng của ánh sáng và nhận thức về nó. Tùy thuộc vào thành phần bị ảnh hưởng, tình trạng khập khiễng một phần ban ngày và ban đêm được phân biệt (protanopia và deuteranopia); nhiễm sắc thể cực đồng hợp tử hoặc dị hợp tử theo mùa; cũng như suy giảm khả năng phân biệt màu sắc và trình tự của chúng với tình trạng mắt tối dần hoàn toàn. Có mối liên quan di truyền của một số loại thiếu hụt sắc tố, có lẽ là do sự khác biệt về số lượng trong hệ thống di truyền mã hóa các thụ thể ánh sáng: RPE65 và CRYIPR. Đồng thời, sự suy giảm thị trường ở những người bị suy giảm thị lực màu có thể là do sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể hoặc teo dây thần kinh thị giác tiến triển. Việc thiếu độ nhạy màu sắc giúp có thể phân biệt giữa các khuyết tật về màu sắc và mù hoàn toàn bẩm sinh.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng rối loạn thị giác màu sắc sinh lý và bệnh lý đều do các cơ chế khác nhau gây ra. Điều quan trọng là phải xác định không chỉ nguyên nhân mà còn cả hậu quả. Những sai sót trong việc này có tác động cực kỳ tiêu cực đến chất lượng chẩn đoán bệnh, nếu không có sai sót thì không thể kê đơn điều trị chính xác.