Chromatopsie is een complex defect in het kleurenzien, veroorzaakt door een beperking in de perceptie of interpretatie van informatie afkomstig van kegeltjes of ganglioncellen. Ze worden veroorzaakt door veranderingen in de functie van deze cellen en/of informatieoverdrachtsroutes in de neuronen van het optische kanaal en de hersenen. Chromatopische stoornissen weerspiegelen de bestaande dissociatie tussen de functie van licht en de perceptie ervan. Afhankelijk van het aangetaste onderdeel wordt er onderscheid gemaakt tussen gedeeltelijke kreupelheid overdag en 's nachts (protanopie en deuteranopie); seizoensgebonden homozygote of heterozygote polaire chromotropie; evenals een verminderd vermogen om kleuren en hun volgorde te onderscheiden met progressieve volledige duisternis van de ogen. Er bestaat een erfelijke associatie tussen sommige soorten chromotrope deficiëntie, vermoedelijk als gevolg van kwantitatieve verschillen in de genetische systemen die coderen voor lichtreceptoren: RPE65 en CRYIPR. Tegelijkertijd kunnen gezichtsveldstoornissen bij personen met kleurenzichtstoornissen te wijten zijn aan de ontwikkeling van cataract of progressieve atrofie van de oogzenuw. Het gebrek aan chromatische gevoeligheid maakt het mogelijk onderscheid te maken tussen chromatische defecten en aangeboren volledige blindheid.
Er moet echter worden opgemerkt dat zowel fysiologische als pathologische stoornissen in het kleurenzien door verschillende mechanismen worden veroorzaakt. Het is belangrijk om niet alleen de oorzaak, maar ook het gevolg te bepalen. Fouten hierin hebben een uiterst negatieve invloed op de kwaliteit van de diagnose van de ziekte, zonder welke het op zijn beurt onmogelijk is om de juiste behandeling voor te schrijven.