Orotaciduri

Orotaciduri: orsaker, symtom och behandling

Orotaciduri är en genetisk sjukdom som är förknippad med en störning i metabolismen av purinnukleotider i kroppen. Det manifesteras av en ökning av koncentrationen av orotsyra i urinen och blodet. Denna sjukdom är sällsynt och förekommer oftast hos spädbarn och spädbarn.

Orsaker till orotaciduri

Orotaciduri uppstår på grund av störningar av enzymet som är involverat i syntesen av pyrimidinnukleotider - orotatfosforibosyltransferas (OPRT). Som ett resultat av denna störning kan orotsyra inte omvandlas till urin och utsöndras från kroppen, vilket leder till ackumulering.

Ärftligheten av orotaciduri är autosomal recessiv, det vill säga sjukdomen överförs från föräldrar som är bärare av orotaciduri-generna, men som inte själva lider av sjukdomen. Risken för sjukdomen hos barn är 25 % om båda föräldrarna har orotaciduri-genen.

Symtom på orotaciduri

Orotaciduri kan uppvisa en mängd olika symtom beroende på sjukdomens svårighetsgrad. De mest typiska symtomen inkluderar:

1. försenad utveckling och tillväxt;
2. ökad trötthet;
3. ökad irritabilitet;
4. kramper;
5. ökad känslighet för ljus;
6. hematopoetisk störning.

I avsaknad av snabb behandling av orotaciduri kan akut hepatit, kronisk njursvikt och andra komplikationer uppstå.

Behandling av orotaciduri

Behandling av orotsyrauri syftar till att minska koncentrationen av orotsyra i blodet och urinen. För detta ändamål används läkemedel som ökar aktiviteten hos OPRT-enzymet. Patienter ordineras också en speciell diet som utesluter livsmedel rika på puriner.

Dessutom, för att eliminera symtomen på sjukdomen, kan läkemedel som förbättrar nervsystemets funktion, såväl som antikonvulsiva medel, användas.

Sammanfattningsvis är orotaciduri en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig hos barn i tidig ålder. Trots sjukdomens allvar kan snabb diagnos och behandling förbättra patienternas livskvalitet och förhindra utvecklingen av komplikationer.

Orotacidovuri är en genetisk sjukdom associerad med en metabolisk störning i människokroppen som orsakar ansamling av orotatdehydrogenas (ODH) i blodet och urinen. Denna sjukdom skadar inre organ som njurar, lever, hjärta och kan leda till funktionshinder och till och med dödsfall.

Orotacetaruri är en sällsynt genetisk störning associerad med metabolismen av ämnen som är nödvändiga för syntesen av nukleotider (purinföreningar). I människokroppen är oroacetat ett viktigt koenzym för syntesen av DNA och RNA, samt för att skydda celler från skador av radikaler. Men med orotacetaruri finns det en brist på enzymer som är involverade i syntesen av orotat och andra purinnukleotider. Som ett resultat bildas en överskottsmängd orotet i kroppen, som utsöndras genom njurarna tillsammans med urin.

Som regel har orotaciduraria inte uttalade symtom under lång tid, men denna sjukdom leder till utvecklingen av många störningar i kroppen och sjukdomen kan utvecklas ganska snabbt. Förutom nedsatt njurfunktion kan personer med orotaceturi uppleva symtom som: - Aptitlöshet - Trötthet - Håravfall - Diarré - Buksmärtor - Illamående Symtomen kan utvecklas gradvis eller plötsligt, särskilt om sjukdomen inte diagnostiserades i de tidiga stadierna , men ofta kan det tidigaste symtomet vara njursvikt, som visar sig som svullnad av ansikte, armar, ben och smärta i nedre delen av ryggen. Om sjukdomen inte behandlas på rätt sätt kan allvarligare problem utvecklas, såsom synförlust på grund av hornhinnesvikt, leversvikt på grund av direkta toxiska effekter och hjärtinfarkt på grund av förhöjda kolesterolnivåer i blodet orsakade av deoxiribonukleinsyra. Tyvärr innebär behandling av oroaceturi fullständig ersättning av det ineffektiva enzymet, vilket påverkar befintliga kliniska tecken och symtom och kan kräva livslång användning av speciella mediciner. Under alla omständigheter bör behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt för att undvika utveckling av irreversibla förändringar i organen. Behandlingen bör också utföras under överinseende av en specialist som kommer att övervaka patientens tillstånd och justera doseringen av mediciner vid behov. Utan behandling fortskrider sjukdomen och leder till irreversibla förändringar i inre organ. Det är viktigt att genomgå regelbundna undersökningar hos en specialistläkare för att identifiera sjukdomen i de tidigaste stadierna och