Orotasidüri

Orotasidüri: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Orotasidüri, vücuttaki pürin nükleotidlerinin metabolizmasındaki bir bozuklukla ilişkili genetik bir hastalıktır. İdrar ve kandaki orotik asit konsantrasyonundaki artışla kendini gösterir. Bu hastalık nadirdir ve çoğunlukla bebeklerde ve bebeklerde görülür.

Orotasidürinin nedenleri

Orotasidüri, pirimidin nükleotidlerinin - orotat fosforibosiltransferaz (OPRT) sentezinde rol oynayan enzimin bozulması nedeniyle oluşur. Bu bozukluğun sonucunda orotik asit idrara dönüştürülemez ve vücuttan atılamaz, bu da birikmesine neden olur.

Orotasidürinin kalıtımı otozomal resesiftir, yani hastalık, orotasidüri genlerinin taşıyıcısı olan ancak kendileri hastalıktan muzdarip olmayan ebeveynlerden bulaşır. Anne ve babanın her ikisinde de orotaciduria geni mevcutsa çocuklarda hastalığın görülme riski %25'tir.

Orotasidüri belirtileri

Orotasidüri, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilir. En tipik belirtiler şunlardır:

1. gecikmiş gelişme ve büyüme;
2. artan yorgunluk;
3. artan sinirlilik;
4. konvülsiyonlar;
5. ışığa karşı artan hassasiyet;
6. hematopoietik bozukluk.

Orotasidürinin zamanında tedavi edilmemesi durumunda akut hepatit, kronik böbrek yetmezliği ve diğer komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Orotasidüri tedavisi

Orotik asidüri tedavisi kan ve idrardaki orotik asit konsantrasyonunu azaltmayı amaçlamaktadır. Bu amaçla OPRT enziminin aktivitesini artıran ilaçlar kullanılır. Hastalara ayrıca pürin bakımından zengin gıdaları dışlayan özel bir diyet reçete edilir.

Ayrıca hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmak için sinir sisteminin işleyişini iyileştiren ilaçların yanı sıra antikonvülzanlar da kullanılabilir.

Sonuç olarak orotasidüri çocuklarda erken yaşlarda kendini gösteren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ciddiyetine rağmen zamanında tanı ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir ve komplikasyonların gelişmesini önleyebilir.

Orotasidoüri, insan vücudunda kanda ve idrarda orotat dehidrojenaz (ODH) birikmesine neden olan metabolik bir bozuklukla ilişkili genetik bir hastalıktır. Bu hastalık böbrek, karaciğer, kalp gibi iç organlara zarar verir ve sakatlığa, hatta ölüme yol açabilir.

Orotasetarüri, nükleotidlerin (pürin bileşikleri) sentezi için gerekli maddelerin metabolizmasıyla ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. İnsan vücudunda oroasetat, DNA ve RNA sentezinin yanı sıra hücreleri radikallerin zararından korumak için önemli bir koenzimdir. Bununla birlikte, orotacetaruride, orotat ve diğer pürin nükleotidlerinin sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği vardır. Sonuç olarak vücutta idrarla birlikte böbrekler yoluyla atılan fazla miktarda orotet oluşur.

Kural olarak, orotaciduraria'nın uzun süre belirgin semptomları yoktur, ancak bu hastalık vücutta birçok bozukluğun gelişmesine yol açar ve hastalık oldukça hızlı gelişebilir. Orotasetürisi olan kişilerde böbrek fonksiyonlarında bozulmanın yanı sıra aşağıdaki belirtiler de görülebilir: - İştahsızlık - Yorgunluk - Saç dökülmesi - İshal - Karın ağrısı - Bulantı Özellikle hastalık erken evrelerde teşhis edilmediğinde belirtiler yavaş yavaş veya aniden gelişebilir. ancak çoğu zaman en erken belirti yüzde, kollarda, bacaklarda şişlik ve sırtın alt kısmında ağrı olarak kendini gösteren böbrek yetmezliği olabilir. Hastalık uygun şekilde tedavi edilmezse kornea yetmezliğine bağlı görme kaybı, doğrudan toksik etki nedeniyle karaciğer yetmezliği, deoksiribonükleik asidin kandaki kolesterol düzeyinin yükselmesine bağlı olarak kalp krizi gibi daha ciddi sorunlar gelişebilir. Ne yazık ki, oroasetürinin tedavisi, mevcut klinik belirti ve semptomları etkileyen ve ömür boyu özel ilaçların kullanılmasını gerektirebilen etkisiz enzimin tamamen değiştirilmesini içerir. Her durumda, organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesini önlemek için tedaviye mümkün olduğu kadar erken başlanmalıdır. Tedavi ayrıca hastanın durumunu izleyecek ve gerekirse ilaç dozajını ayarlayacak bir uzman gözetiminde gerçekleştirilmelidir. Tedavi edilmediğinde hastalık ilerler ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açar. Hastalığın en erken evrelerde teşhis edilebilmesi ve uzman bir doktor tarafından düzenli muayeneden geçilmesi önemlidir.