Orotacidurie

Orotacidurie: příčiny, příznaky a léčba

Orotacidurie je genetické onemocnění, které je spojeno s poruchou metabolismu purinových nukleotidů v těle. Projevuje se zvýšením koncentrace kyseliny orotové v moči a krvi. Toto onemocnění je vzácné a nejčastěji se vyskytuje u kojenců a kojenců.

Příčiny orotacidurie

Orotacidurie vzniká v důsledku narušení enzymu, který se podílí na syntéze pyrimidinových nukleotidů – orotát fosforibosyltransferázy (OPRT). V důsledku této poruchy nemůže být kyselina orotová přeměněna na moč a vylučována z těla, což vede k jejímu hromadění.

Dědičnost orotacidurie je autozomálně recesivní, to znamená, že se nemoc přenáší od rodičů, kteří jsou nositeli genů orotacidurie, ale sami touto nemocí netrpí. Riziko onemocnění u dětí je 25 %, pokud mají oba rodiče gen orotacidurie.

Příznaky orotacidurie

Orotacidurie se může projevovat řadou příznaků v závislosti na závažnosti onemocnění. Mezi nejtypičtější příznaky patří:

1. opožděný vývoj a růst;
2. zvýšená únava;
3. zvýšená podrážděnost;
4. křeče;
5. zvýšená citlivost na světlo;
6. porucha krvetvorby.

Při absenci včasné léčby orotacidurie se může objevit akutní hepatitida, chronické selhání ledvin a další komplikace.

Léčba orotacidurie

Léčba orotové acidurie je zaměřena na snížení koncentrace kyseliny orotové v krvi a moči. K tomuto účelu se používají léky, které zvyšují aktivitu enzymu OPRT. Pacientům je také předepsána speciální dieta, která vylučuje potraviny bohaté na puriny.

Kromě toho lze k odstranění příznaků onemocnění použít léky, které zlepšují fungování nervového systému, stejně jako antikonvulziva.

Závěrem lze říci, že orotacidurie je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje u dětí v raném věku. I přes závažnost onemocnění může včasná diagnostika a léčba zlepšit kvalitu života pacientů a zabránit rozvoji komplikací.

Orotacidovurie je genetické onemocnění spojené s metabolickou poruchou v lidském těle, která způsobuje hromadění orotátdehydrogenázy (ODH) v krvi a moči. Toto onemocnění poškozuje vnitřní orgány, jako jsou ledviny, játra, srdce, a může vést k invaliditě a dokonce smrti.

Orotacetarurie je vzácná genetická porucha spojená s metabolismem látek nezbytných pro syntézu nukleotidů (purinových sloučenin). V lidském těle je oroacetát důležitým koenzymem pro syntézu DNA a RNA a také pro ochranu buněk před poškozením radikály. U orotacetarurie je však nedostatek enzymů, které se podílejí na syntéze orotátu a dalších purinových nukleotidů. V důsledku toho se v těle tvoří nadměrné množství orotety, která se vylučuje ledvinami spolu s močí.

Orotaciduraria zpravidla nemá výrazné příznaky po dlouhou dobu, ale toto onemocnění vede k rozvoji mnoha poruch v těle a onemocnění se může vyvinout poměrně rychle. Kromě zhoršené funkce ledvin mohou lidé s orotaceturií pociťovat příznaky jako: - ztráta chuti k jídlu - únava - vypadávání vlasů - průjem - bolesti břicha - nevolnost Příznaky se mohou vyvíjet postupně nebo náhle, zvláště pokud nebylo onemocnění diagnostikováno v raných stádiích , ale často nejčasnějším příznakem může být selhání ledvin, projevující se jako otok obličeje, paží, nohou a bolest v dolní části zad. Pokud není nemoc správně léčena, mohou se rozvinout vážnější problémy, jako je ztráta zraku v důsledku selhání rohovky, selhání jater v důsledku přímých toxických účinků a srdeční infarkt v důsledku zvýšené hladiny cholesterolu v krvi způsobené deoxyribonukleovou kyselinou. Bohužel léčba oroaceturie zahrnuje úplnou náhradu neúčinného enzymu, což ovlivňuje stávající klinické příznaky a symptomy a může vyžadovat celoživotní užívání speciálních léků. V každém případě by měla být léčba zahájena co nejdříve, aby nedošlo k rozvoji nevratných změn v orgánech. Léčba by měla být také prováděna pod dohledem specialisty, který bude sledovat stav pacienta a v případě potřeby upraví dávkování léků. Bez léčby nemoc postupuje a vede k nevratným změnám vnitřních orgánů. Je důležité absolvovat pravidelné prohlídky u odborného lékaře, aby bylo možné identifikovat onemocnění v nejranějších stádiích a