Orotaciduri

Orotaciduri: årsager, symptomer og behandling

Orotaciduri er en genetisk sygdom, der er forbundet med en forstyrrelse i metabolismen af ​​purin-nukleotider i kroppen. Det manifesteres ved en stigning i koncentrationen af ​​orotinsyre i urinen og blodet. Denne sygdom er sjælden og forekommer oftest hos spædbørn og spædbørn.

Årsager til orotaciduri

Orotaciduri opstår på grund af forstyrrelse af enzymet, der er involveret i syntesen af ​​pyrimidinnukleotider - orotatphosphoribosyltransferase (OPRT). Som et resultat af denne lidelse kan orotinsyre ikke omdannes til urin og udskilles fra kroppen, hvilket fører til dens ophobning.

Arveligheden af ​​orotaciduri er autosomal recessiv, det vil sige, at sygdommen overføres fra forældre, der er bærere af orotaciduri-generne, men ikke selv lider af sygdommen. Risikoen for sygdommen hos børn er 25 %, hvis begge forældre har orotaciduri-genet.

Symptomer på orotaciduri

Orotaciduri kan vise sig med en række symptomer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. De mest typiske symptomer omfatter:

1. forsinket udvikling og vækst;
2. øget træthed;
3. øget irritabilitet;
4. kramper;
5. øget følsomhed over for lys;
6. hæmatopoietisk lidelse.

I mangel af rettidig behandling af orotaciduri kan akut hepatitis, kronisk nyresvigt og andre komplikationer forekomme.

Behandling af orotaciduri

Behandling af orotinsyreuri er rettet mod at reducere koncentrationen af ​​orotinsyre i blodet og urinen. Til dette formål anvendes lægemidler, der øger aktiviteten af ​​OPRT-enzymet. Patienter er også ordineret en speciel diæt, der udelukker fødevarer rige på puriner.

For at eliminere symptomerne på sygdommen kan der desuden anvendes lægemidler, der forbedrer nervesystemets funktion, såvel som antikonvulsiva.

Afslutningsvis er orotaciduri en sjælden arvelig sygdom, der viser sig hos børn i en tidlig alder. På trods af sygdommens alvor kan rettidig diagnose og behandling forbedre patienternes livskvalitet og forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

Orotacidovuri er en genetisk sygdom forbundet med en metabolisk lidelse i menneskekroppen, der forårsager ophobning af orotatdehydrogenase (ODH) i blodet og urinen. Denne sygdom beskadiger indre organer såsom nyrer, lever, hjerte og kan føre til invaliditet og endda død.

Orotacetaruri er en sjælden genetisk lidelse forbundet med metabolismen af ​​stoffer, der er nødvendige for syntesen af ​​nukleotider (purinforbindelser). I den menneskelige krop er oroacetat et vigtigt coenzym til syntese af DNA og RNA samt til at beskytte celler mod skader fra radikaler. Men med orotacetaruri er der en mangel på enzymer, der er involveret i syntesen af ​​orotat og andre purin-nukleotider. Som følge heraf dannes en overskydende mængde orotet i kroppen, som udskilles gennem nyrerne sammen med urin.

Som regel har orotaciduraria ikke udtalte symptomer i lang tid, men denne sygdom fører til udvikling af mange lidelser i kroppen, og sygdommen kan udvikle sig ret hurtigt. Ud over nedsat nyrefunktion kan personer med orotaceturi opleve symptomer som: - Tab af appetit - Træthed - Hårtab - Diarré - Mavesmerter - Kvalme Symptomerne kan udvikle sig gradvist eller pludseligt, især hvis sygdommen ikke blev diagnosticeret i de tidlige stadier , men ofte kan det tidligste symptom være nyresvigt, der viser sig som hævelse af ansigt, arme, ben og smerter i lænden. Hvis sygdommen ikke behandles ordentligt, kan der udvikles mere alvorlige problemer, såsom synstab på grund af hornhindesvigt, leversvigt på grund af direkte toksiske effekter og hjerteanfald på grund af forhøjede kolesterolniveauer i blodet forårsaget af deoxyribonukleinsyre. Desværre involverer behandling af oroaceturi fuldstændig udskiftning af det ineffektive enzym, som påvirker eksisterende kliniske tegn og symptomer og kan kræve livslang brug af speciel medicin. Under alle omstændigheder bør behandlingen påbegyndes så tidligt som muligt for at undgå udvikling af irreversible forandringer i organerne. Behandlingen bør også udføres under opsyn af en specialist, som vil overvåge patientens tilstand og om nødvendigt justere doseringen af ​​medicin. Uden behandling udvikler sygdommen sig og fører til irreversible ændringer i indre organer. Det er vigtigt at gennemgå regelmæssige undersøgelser hos en speciallæge for at identificere sygdommen på de tidligste stadier og