Orotacidurie

Orotacidurie: oorzaken, symptomen en behandeling

Orotacidurie is een genetische ziekte die gepaard gaat met een stoornis in het metabolisme van purinenucleotiden in het lichaam. Het manifesteert zich door een toename van de concentratie orotinezuur in de urine en het bloed. Deze ziekte is zeldzaam en komt het vaakst voor bij zuigelingen en zuigelingen.

Oorzaken van orotacidurie

Orotacidurie treedt op als gevolg van verstoring van het enzym dat betrokken is bij de synthese van pyrimidine-nucleotiden - orotaatfosforibosyltransferase (OPRT). Als gevolg van deze aandoening kan orootzuur niet in urine worden omgezet en uit het lichaam worden uitgescheiden, wat tot ophoping ervan leidt.

De erfelijkheid van orotacidurie is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat de ziekte wordt overgedragen door ouders die drager zijn van de orotacidurie-genen, maar zelf niet aan de ziekte lijden. Het risico op de ziekte bij kinderen is 25% als beide ouders het orotacidurie-gen hebben.

Symptomen van orotacidurie

Orotacidurie kan verschillende symptomen vertonen, afhankelijk van de ernst van de ziekte. De meest typische symptomen zijn onder meer:

1. vertraagde ontwikkeling en groei;
2. verhoogde vermoeidheid;
3. verhoogde prikkelbaarheid;
4. stuiptrekkingen;
5. verhoogde gevoeligheid voor licht;
6. hematopoietische stoornis.

Bij gebrek aan tijdige behandeling van orotacidurie kunnen acute hepatitis, chronisch nierfalen en andere complicaties optreden.

Behandeling van orotacidurie

De behandeling van orootacidurie is gericht op het verminderen van de concentratie orootzuur in het bloed en de urine. Voor dit doel worden medicijnen gebruikt die de activiteit van het OPRT-enzym verhogen. Patiënten krijgen ook een speciaal dieet voorgeschreven dat voedingsmiddelen die rijk zijn aan purines uitsluit.

Om de symptomen van de ziekte te elimineren, kunnen bovendien geneesmiddelen worden gebruikt die de werking van het zenuwstelsel verbeteren, evenals anticonvulsiva.

Concluderend is orotacidurie een zeldzame erfelijke ziekte die zich al op jonge leeftijd bij kinderen manifesteert. Ondanks de ernst van de ziekte kunnen tijdige diagnose en behandeling de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren en de ontwikkeling van complicaties voorkomen.

Orotacidovurie is een genetische ziekte die verband houdt met een stofwisselingsstoornis in het menselijk lichaam die de ophoping van orotaatdehydrogenase (ODH) in het bloed en de urine veroorzaakt. Deze ziekte beschadigt inwendige organen zoals de nieren, lever en het hart en kan leiden tot invaliditeit en zelfs de dood.

Orotacetarurie is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met het metabolisme van stoffen die nodig zijn voor de synthese van nucleotiden (purineverbindingen). In het menselijk lichaam is oroacetaat een belangrijk co-enzym voor de synthese van DNA en RNA, maar ook voor het beschermen van cellen tegen schade door radicalen. Bij orotacetarurie is er echter een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese van orotaat en andere purinenucleotiden. Als gevolg hiervan wordt een overmatige hoeveelheid orotete in het lichaam gevormd, die samen met de urine via de nieren wordt uitgescheiden.

In de regel heeft orotaciduraria lange tijd geen uitgesproken symptomen, maar deze ziekte leidt tot de ontwikkeling van veel aandoeningen in het lichaam en de ziekte kan zich vrij snel ontwikkelen. Naast een verminderde nierfunctie kunnen mensen met orotaceturie symptomen ervaren zoals: - verlies van eetlust - vermoeidheid - haaruitval - diarree - buikpijn - misselijkheid Symptomen kunnen zich geleidelijk of plotseling ontwikkelen, vooral als de ziekte niet in een vroeg stadium werd gediagnosticeerd Vaak is nierfalen het eerste symptoom, dat zich manifesteert als zwelling van het gezicht, de armen, de benen en pijn in de onderrug. Als de ziekte niet op de juiste manier wordt behandeld, kunnen er ernstiger problemen ontstaan, zoals verlies van gezichtsvermogen als gevolg van falen van het hoornvlies, leverfalen als gevolg van directe toxische effecten en een hartaanval als gevolg van verhoogde cholesterolwaarden in het bloed veroorzaakt door deoxyribonucleïnezuur. Helaas omvat de behandeling van oroaceturie de volledige vervanging van het ineffectieve enzym, wat de bestaande klinische tekenen en symptomen beïnvloedt en mogelijk levenslang gebruik van speciale medicijnen vereist. In ieder geval moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart om de ontwikkeling van onomkeerbare veranderingen in de organen te voorkomen. De behandeling moet ook worden uitgevoerd onder toezicht van een specialist die de toestand van de patiënt controleert en indien nodig de dosering van de medicijnen aanpast. Zonder behandeling vordert de ziekte en leidt tot onomkeerbare veranderingen in de inwendige organen. Het is belangrijk om regelmatig onderzoek te ondergaan bij een gespecialiseerde arts om de ziekte in een zo vroeg mogelijk stadium te identificeren