Orotacyduria

Orotaciduria: przyczyny, objawy i leczenie

Orotaciduria jest chorobą genetyczną związaną z zaburzeniem metabolizmu nukleotydów purynowych w organizmie. Objawia się wzrostem stężenia kwasu orotowego w moczu i krwi. Choroba ta jest rzadka i najczęściej występuje u niemowląt i niemowląt.

Przyczyny orotacidurii

Orotaciduria występuje na skutek przerwania enzymu biorącego udział w syntezie nukleotydów pirymidynowych – fosforybozylotransferazy orotanowej (OPRT). W wyniku tego zaburzenia kwas orotowy nie może zostać zamieniony w mocz i wydalony z organizmu, co prowadzi do jego kumulacji.

Dziedziczenie orotacidurii jest autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​choroba jest przenoszona od rodziców, którzy są nosicielami genów orotacidurii, ale sami nie cierpią na tę chorobę. Ryzyko zachorowania u dzieci wynosi 25%, jeśli oboje rodzice mają gen orotacidurii.

Objawy orotacidurii

Orotaciduria może objawiać się różnymi objawami, w zależności od ciężkości choroby. Do najbardziej typowych objawów należą:

1. opóźniony rozwój i wzrost;
2. zwiększone zmęczenie;
3. zwiększona drażliwość;
4. drgawki;
5. zwiększona wrażliwość na światło;
6. zaburzenie krwiotwórcze.

W przypadku braku szybkiego leczenia orotacidurii, może wystąpić ostre zapalenie wątroby, przewlekła niewydolność nerek i inne powikłania.

Leczenie orotacydurii

Leczenie kwasicy orotowej ma na celu zmniejszenie stężenia kwasu orotowego we krwi i moczu. W tym celu stosuje się leki zwiększające aktywność enzymu OPRT. Pacjentom przepisuje się także specjalną dietę wykluczającą pokarmy bogate w puryny.

Ponadto, aby wyeliminować objawy choroby, można stosować leki poprawiające funkcjonowanie układu nerwowego, a także leki przeciwdrgawkowe.

Podsumowując, orotaciduria jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się u dzieci już w młodym wieku. Pomimo powagi choroby, terminowa diagnoza i leczenie mogą poprawić jakość życia pacjentów i zapobiec rozwojowi powikłań.

Orotacidovuria to choroba genetyczna związana z zaburzeniem metabolicznym w organizmie człowieka, które powoduje gromadzenie się dehydrogenazy orotianowej (ODH) we krwi i moczu. Choroba ta uszkadza narządy wewnętrzne, takie jak nerki, wątroba, serce i może prowadzić do niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Orotacetaruria jest rzadką chorobą genetyczną związaną z metabolizmem substancji niezbędnych do syntezy nukleotydów (związków purynowych). W organizmie człowieka orooctan jest ważnym koenzymem do syntezy DNA i RNA, a także do ochrony komórek przed uszkodzeniem przez rodniki. Jednakże w przypadku orotacetarurii występuje niedobór enzymów biorących udział w syntezie orotanu i innych nukleotydów purynowych. W rezultacie w organizmie powstaje nadmierna ilość orotetu, który jest wydalany przez nerki wraz z moczem.

Z reguły orotaciduraria przez długi czas nie daje wyraźnych objawów, jednak choroba ta prowadzi do rozwoju wielu zaburzeń w organizmie, a choroba może rozwijać się dość szybko. Oprócz zaburzeń czynności nerek u osób chorych na orotaceturię mogą wystąpić następujące objawy: - Utrata apetytu - Zmęczenie - Wypadanie włosów - Biegunka - Ból brzucha - Nudności Objawy mogą pojawiać się stopniowo lub nagle, szczególnie jeśli choroba nie została zdiagnozowana we wczesnym stadium , ale często najwcześniejszym objawem może być niewydolność nerek objawiająca się obrzękiem twarzy, ramion, nóg i bólem w dolnej części pleców. Jeśli choroba nie jest odpowiednio leczona, mogą rozwinąć się poważniejsze problemy, takie jak utrata wzroku na skutek niewydolności rogówki, niewydolność wątroby na skutek bezpośredniego działania toksycznego i zawał serca na skutek podwyższonego poziomu cholesterolu we krwi spowodowanego przez kwas dezoksyrybonukleinowy. Niestety leczenie oroaceturii polega na całkowitej wymianie nieskutecznego enzymu, co wpływa na istniejące objawy kliniczne i może wymagać stosowania przez całe życie specjalnych leków. W każdym przypadku leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, aby uniknąć rozwoju nieodwracalnych zmian w narządach. Leczenie należy także prowadzić pod okiem specjalisty, który będzie monitorował stan pacjenta i w razie potrzeby dostosowywał dawkowanie leków. Bez leczenia choroba postępuje i prowadzi do nieodwracalnych zmian w narządach wewnętrznych. Ważne jest, aby poddawać się regularnym badaniom u lekarza specjalisty, aby wykryć chorobę na jak najwcześniejszym etapie