Orotaciduri

Orotaciduri: årsaker, symptomer og behandling

Orotaciduri er en genetisk sykdom som er assosiert med en forstyrrelse i metabolismen av purin-nukleotider i kroppen. Det manifesteres av en økning i konsentrasjonen av orotsyre i urinen og blodet. Denne sykdommen er sjelden og forekommer oftest hos spedbarn og spedbarn.

Årsaker til orotaciduri

Orotaciduri oppstår på grunn av forstyrrelse av enzymet som er involvert i syntesen av pyrimidinnukleotider - orotatfosforibosyltransferase (OPRT). Som et resultat av denne lidelsen kan orotsyre ikke omdannes til urin og skilles ut fra kroppen, noe som fører til akkumulering.

Arveligheten til orotaciduri er autosomal recessiv, det vil si at sykdommen overføres fra foreldre som er bærere av orotaciduri-genene, men som ikke selv lider av sykdommen. Risikoen for sykdommen hos barn er 25 % hvis begge foreldrene har orotaciduri-genet.

Symptomer på orotaciduri

Orotaciduri kan presentere med en rekke symptomer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De mest typiske symptomene inkluderer:

1. forsinket utvikling og vekst;
2. økt tretthet;
3. økt irritabilitet;
4. kramper;
5. økt følsomhet for lys;
6. hematopoetisk lidelse.

I fravær av rettidig behandling av orotaciduri kan akutt hepatitt, kronisk nyresvikt og andre komplikasjoner oppstå.

Behandling av orotaciduri

Behandling av orotinsyreuri er rettet mot å redusere konsentrasjonen av orotinsyre i blodet og urinen. Til dette formålet brukes medisiner som øker aktiviteten til OPRT-enzymet. Pasienter er også foreskrevet en spesiell diett som utelukker mat rik på puriner.

I tillegg, for å eliminere symptomene på sykdommen, kan medisiner som forbedrer nervesystemets funksjon, samt antikonvulsiva, brukes.

Avslutningsvis er orotaciduri en sjelden arvelig sykdom som viser seg hos barn i tidlig alder. Til tross for alvorlighetsgraden av sykdommen, kan rettidig diagnose og behandling forbedre pasientens livskvalitet og forhindre utvikling av komplikasjoner.

Orotacidovuri er en genetisk sykdom assosiert med en metabolsk forstyrrelse i menneskekroppen som forårsaker akkumulering av orotatdehydrogenase (ODH) i blodet og urinen. Denne sykdommen skader indre organer som nyrer, lever, hjerte, og kan føre til funksjonshemming og til og med død.

Orotacetaruri er en sjelden genetisk lidelse assosiert med metabolismen av stoffer som er nødvendige for syntesen av nukleotider (purinforbindelser). I menneskekroppen er oroacetat et viktig koenzym for syntese av DNA og RNA, samt for å beskytte celler mot skade fra radikaler. Men med orotacetaruri er det mangel på enzymer som er involvert i syntesen av orotat og andre purin-nukleotider. Som et resultat dannes en overflødig mengde orotete i kroppen, som skilles ut gjennom nyrene sammen med urin.

Som regel har orotaciduraria ikke uttalte symptomer i lang tid, men denne sykdommen fører til utvikling av mange lidelser i kroppen og sykdommen kan utvikle seg ganske raskt. I tillegg til nedsatt nyrefunksjon, kan personer med orotaceturi oppleve symptomer som: - Tap av appetitt - Tretthet - Hårtap - Diaré - Magesmerter - Kvalme Symptomer kan utvikle seg gradvis eller plutselig, spesielt hvis sykdommen ikke ble diagnostisert i de tidlige stadiene , men ofte kan det tidligste symptomet være nyresvikt, manifestert som hevelse i ansikt, armer, ben og smerter i korsryggen. Hvis sykdommen ikke behandles riktig, kan det utvikles mer alvorlige problemer, som synstap på grunn av hornhinnesvikt, leversvikt på grunn av direkte toksiske effekter og hjerteinfarkt på grunn av forhøyede kolesterolnivåer i blodet forårsaket av deoksyribonukleinsyre. Dessverre innebærer behandling av oroaceturi fullstendig erstatning av det ineffektive enzymet, som påvirker eksisterende kliniske tegn og symptomer og kan kreve livslang bruk av spesielle medisiner. Behandlingen bør uansett startes så tidlig som mulig for å unngå utvikling av irreversible forandringer i organene. Behandling bør også utføres under tilsyn av en spesialist som vil overvåke pasientens tilstand og justere doseringen av medisiner om nødvendig. Uten behandling utvikler sykdommen seg og fører til irreversible endringer i indre organer. Det er viktig å gjennomgå regelmessige undersøkelser hos en spesialist for å identifisere sykdommen på de tidligste stadiene og