Оротацидурія

Оротацидурія: причини, симптоми та лікування

Оротацидурія (orotaciduria) – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну пуринових нуклеотидів в організмі. Воно проявляється збільшенням концентрації оротової кислоти в сечі та крові. Дане захворювання є рідкісним, і найчастіше зустрічається у немовлят та немовлят.

Причини оротацидурії

Оротацидурія виникає через порушення роботи ферменту, який бере участь у синтезі піримідинових нуклеотидів – оротатфосфорибозилтрансферази (OPRT). Внаслідок цього порушення оротова кислота не може перетворюватися на урин і виводитися з організму, що призводить до її накопичення.

Спадковість оротацидурії є аутосомно-рецесивною, тобто захворювання передається від батьків, які є носіями генів оротацидурії, але самі не хворіють. Ризик захворювання в дітей віком становить 25% за наявності в обох батьків гена оротацидурии.

Симптоми оротацидурії

Оротацидурія може виявлятись різними симптомами залежно від ступеня тяжкості захворювання. До найбільш характерних симптомів належать:

1. затримка розвитку та зростання;
2. підвищена стомлюваність;
3. підвищена дратівливість;
4. судоми;
5. підвищена чутливість до світла;
6. порушення кровотворення.

У разі відсутності своєчасного лікування оротацидурії може виникнути гострий гепатит, ниркова хронічна недостатність та інші ускладнення.

Лікування оротацидурії

Лікування оротацидурії спрямоване на зниження концентрації оротової кислоти в крові та сечі. Для цього використовуються препарати, що підвищують активність ферменту OPRT. Також пацієнтам призначають спеціальну дієту, яка виключає продукти, багаті на пурини.

Крім того, для усунення симптомів захворювання можуть використовуватись препарати, які покращують функціонування нервової системи, а також протисудомні засоби.

Насамкінець, оротацидурія є рідкісним спадковим захворюванням, яке проявляється у дітей у ранньому віці. Незважаючи на серйозність захворювання, своєчасне діагностування та лікування дозволяють покращити якість життя пацієнтів та запобігти розвитку ускладнень.

Оротацидовурія - це генетичне захворювання, пов'язане з порушенням обміну речовин в організмі людини, яке викликає накопичення оротатдегідрогенази (ODH) у крові та сечі. Це захворювання призводить до пошкодження внутрішніх органів, таких як нирки, печінка, серце і може призвести до інвалідності і навіть смерті.

Оротацетарурія відноситься до рідкісних генетичних порушень, пов'язаних із метаболізмом речовин, необхідних для синтезу нуклеотидів (пуринових сполук). В організмі людини оротацетат є важливим коферментом для синтезу ДНК та РНК, а також захисту клітин від пошкоджень радикалами. Однак при оротацетарурії спостерігається дефіцит ферментів, які беруть участь у синтезі оротате та інших пуринових нуклеотидів. В результаті в організмі утворюється надмірна кількість оротете, який виводиться через нирки разом із сечею.

Як правило, оротацитдеурарія не має виражених симптомів протягом тривалого часу, але це захворювання призводить до розвитку багатьох порушень в організмі та хвороби можуть розвиватися досить швидко. Крім порушення функції нирок, у хворих на оротацетурію можуть проявлятися такі симптоми, як: - втрата апетиту - втома - випадання волосся - пронос - біль у животі - нудота Симптоми можуть розвиватися поступово або раптово, особливо якщо хвороба не була діагностована на ранніх стадіях, але часто Найбільш раннім симптомом може бути ниркова недостатність, що виявляється як набряки обличчя, рук, ніг, больові відчуття в попереку. За відсутності правильного лікування захворювання можуть розвиватися більш серйозні порушення, такі як втрата зору через відмову від рогівки, відмову печінки через пряму токсичну дію і серцевий напад через підвищений рівень холестерину в крові, викликаний дезоксирибонуклеїновою кислотою. На жаль, лікування оротацетурії передбачає повну заміну неефективного ферменту, що впливає на вже наявні клінічні ознаки та симптоми та може вимагати довічного прийому спеціальних препаратів. У будь-якому випадку лікування має бути розпочато якомога раніше, щоб уникнути розвитку незворотних змін в органах. Лікування також повинно проводитися під наглядом фахівця, який стежитиме за станом пацієнта та коригуватиме дозування лікарських препаратів, якщо це необхідно. Без лікування захворювання прогресує та призводить до незворотних змін внутрішніх органів. Важливо проходити регулярні обстеження у лікаря-фахівця, щоб виявити хворобу на ранніх стадіях і