Orotazidurie

Orotazidurie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Orotazidurie ist eine genetische Erkrankung, die mit einer Störung im Stoffwechsel von Purinnukleotiden im Körper einhergeht. Es äußert sich in einem Anstieg der Konzentration von Orotsäure im Urin und Blut. Diese Krankheit ist selten und tritt am häufigsten bei Säuglingen und Kleinkindern auf.

Ursachen der Orotazidurie

Orotazidurie entsteht aufgrund einer Störung des Enzyms, das an der Synthese von Pyrimidinnukleotiden beteiligt ist – der Orotatphosphoribosyltransferase (OPRT). Aufgrund dieser Störung kann Orotsäure nicht in den Urin umgewandelt und aus dem Körper ausgeschieden werden, was zu einer Anreicherung führt.

Die Vererbung der Orotazidurie erfolgt autosomal-rezessiv, das heißt, die Krankheit wird von Eltern übertragen, die Träger der Orotazidurie-Gene sind, aber selbst nicht an der Krankheit leiden. Das Erkrankungsrisiko bei Kindern beträgt 25 %, wenn beide Eltern das Orotazidurie-Gen tragen.

Symptome einer Orotazidurie

Je nach Schwere der Erkrankung kann sich eine Orotazidurie mit unterschiedlichen Symptomen äußern. Zu den typischsten Symptomen gehören:

1. verzögerte Entwicklung und Wachstum;
2. erhöhte Müdigkeit;
3. erhöhte Reizbarkeit;
4. Krämpfe;
5. erhöhte Lichtempfindlichkeit;
6. hämatopoetische Störung.

Ohne rechtzeitige Behandlung der Orotazidurie können akute Hepatitis, chronisches Nierenversagen und andere Komplikationen auftreten.

Behandlung von Orotazidurie

Die Behandlung der Orotazidurie zielt darauf ab, die Konzentration der Orotsäure im Blut und Urin zu senken. Zu diesem Zweck werden Medikamente eingesetzt, die die Aktivität des OPRT-Enzyms erhöhen. Den Patienten wird außerdem eine spezielle Diät verschrieben, die purinreiche Lebensmittel ausschließt.

Darüber hinaus können zur Beseitigung der Krankheitssymptome Medikamente eingesetzt werden, die die Funktion des Nervensystems verbessern, sowie Antikonvulsiva.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Orotazidurie um eine seltene Erbkrankheit handelt, die sich bei Kindern bereits im frühen Alter manifestiert. Trotz der Schwere der Erkrankung kann eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung die Lebensqualität der Patienten verbessern und die Entwicklung von Komplikationen verhindern.

Orotazidosurie ist eine genetische Erkrankung, die mit einer Stoffwechselstörung im menschlichen Körper einhergeht, die zur Ansammlung von Orotatdehydrogenase (ODH) im Blut und Urin führt. Diese Krankheit schädigt innere Organe wie Nieren, Leber und Herz und kann zu Behinderungen und sogar zum Tod führen.

Orotacetarurie ist eine seltene genetische Störung, die mit dem Stoffwechsel von Substanzen einhergeht, die für die Synthese von Nukleotiden (Purinverbindungen) notwendig sind. Im menschlichen Körper ist Oroacetat ein wichtiges Coenzym für die Synthese von DNA und RNA sowie für den Schutz der Zellen vor Schäden durch Radikale. Allerdings besteht bei der Orotacetarurie ein Mangel an Enzymen, die an der Synthese von Orotat und anderen Purinnukleotiden beteiligt sind. Dadurch entsteht im Körper eine überschüssige Menge Orotete, die zusammen mit dem Urin über die Nieren ausgeschieden wird.

In der Regel weist die Orotaziduraria lange Zeit keine ausgeprägten Symptome auf, diese Krankheit führt jedoch zur Entwicklung vieler Störungen im Körper und die Krankheit kann sich recht schnell entwickeln. Zusätzlich zur eingeschränkten Nierenfunktion können bei Menschen mit Orotaceturie folgende Symptome auftreten: - Appetitlosigkeit - Müdigkeit - Haarausfall - Durchfall - Bauchschmerzen - Übelkeit. Die Symptome können sich allmählich oder plötzlich entwickeln, insbesondere wenn die Krankheit nicht im Frühstadium diagnostiziert wurde , aber oft kann das früheste Symptom ein Nierenversagen sein, das sich in einer Schwellung des Gesichts, der Arme, Beine und Schmerzen im unteren Rücken äußert. Wenn die Krankheit nicht richtig behandelt wird, können schwerwiegendere Probleme auftreten, wie z. B. Sehverlust aufgrund von Hornhautversagen, Leberversagen aufgrund direkter toxischer Wirkungen und Herzinfarkt aufgrund erhöhter Cholesterinwerte im Blut durch Desoxyribonukleinsäure. Leider erfordert die Behandlung von Oroaceturie den vollständigen Ersatz des unwirksamen Enzyms, was sich auf bestehende klinische Anzeichen und Symptome auswirkt und möglicherweise die lebenslange Einnahme spezieller Medikamente erfordert. In jedem Fall sollte die Behandlung so früh wie möglich begonnen werden, um die Entstehung irreversibler Veränderungen der Organe zu vermeiden. Die Behandlung sollte außerdem unter Aufsicht eines Spezialisten erfolgen, der den Zustand des Patienten überwacht und gegebenenfalls die Dosierung der Medikamente anpasst. Ohne Behandlung schreitet die Krankheit fort und führt zu irreversiblen Veränderungen der inneren Organe. Es ist wichtig, sich regelmäßig von einem Facharzt untersuchen zu lassen, um die Krankheit im Frühstadium zu erkennen und