Rett S syndrom

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer främst hos flickor. Det kännetecknas av långsam utveckling och regression av tidigare förvärvade färdigheter, såsom tal och målmedvetna rörelser, vilket leder till allvarlig funktionsnedsättning.

Typiska symtom på Retts syndrom är:

1. Bromsning av huvudets tillväxt efter 6-18 månaders liv.

2. Förlust av tidigare förvärvad tal och motorik mellan 1 och 4 års ålder.

3. Utveckling av stereotypa handrörelser som att klämma, gnugga, klappa.

4. Problem med gång, skolios, tremor.

5. Intellektuella funktionsnedsättningar av varierande svårighetsgrad.

6. Brist på ögonkontakt, socialt tillbakadragande.

7. Epilepsiattacker, sömnstörningar, andnings- och tuggproblem är möjliga.

Flickor med Retts syndrom behöver omfattande medicinsk och social vård. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Tidig diagnos och stimulering av barns utveckling är viktigt. Prognosen är generellt sett allvarlig, men medellivslängden kan vara normal med adekvat stödjande vård.

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar hjärnan och den fysiska utvecklingen hos en person. Det första symtomet på Retts syndrom är muskelsvaghet. När sjukdomen fortsätter att utvecklas blir barnet allt mer klumpigt och sårbart. Innan upptäckten av den genetiska orsaken till Retts syndrom ansåg läkare att det var en av "störningarna med störningar." Denna beskrivning indikerar tydligt en utvecklingsstörning. I den moderna världen är det erkänt som ett syndrom, eftersom det tydligt betecknas som en art. Sjukdomen är en genetisk mutation som kan förekomma hos både pojkar och flickor. Barn med Retts syndrom föds vanligtvis friska. De har normal längd och vikt vid födseln. Men de börjar utvecklas mycket snabbt tills störningen visar sig. Anfall börjar inom några veckor efter födseln. Symtom uppträder närmare 6 månader efter anfallens början. De vanligaste symtomen är relaterade till huvudets position på armen. På grund av detta upptäcks ofta talstörningar hos sådana barn. Strabismus är också ett karakteristiskt kännetecken för Röths syndrom. Om du misstänker att ditt barn har syndromet, kontakta din läkare. Han kommer att kunna diagnostisera sjukdomen exakt och ordinera lämplig behandling.

Retts syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hjärnan hos flickor.

Det är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det överförs från mor till dotter. Det orsakar förstörelse av neuroner och leder till hjärnskador, vilket visar sig i ett antal symtom, såsom:

1. Stereotypa rörelser är upprepade och repetitiva rörelser av armar och kropp. Flickor kan börja upprepa alla handlingar som att tugga, suga eller äta sitt eget hår. Dessa rörelser kan vara påträngande och konstanta och orsaka frustration och stress för dem runt barnet.

2. Social isolering - Flickor med Retts syndrom kan undvika all kontakt med andra människor, inklusive föräldrar och lärare. De kan sitta ensamma hemma utan kommunikation eller isolera sig i sitt rum.

3. Intellektuell funktionsnedsättning: Många flickor med detta tillstånd har mental retardation eftersom deras hjärna slutar fungera korrekt. Detta tillstånd kan dock behandlas och förbättras med vissa mediciner och terapier.

Retts syndrom påverkar olika aspekter av livet, inklusive inlärning, sociala interaktioner och känslomässig stabilitet. Det kan avsevärt påverka livskvaliteten för barnet och omgivningen.

Behandling för Retts syndrom kan variera beroende på tillståndets svårighetsgrad. Några av behandlingarna inkluderar mediciner, träning och beteendeterapi. Det är viktigt att behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt och att föräldrar och lärare utbildas för att effektivt ta hand om ett barn med detta tillstånd.

God eftermiddag kära läsare! Idag skulle jag vilja berätta om Retts syndrom, som inte ofta nämns i våra medier.

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer främst hos flickor, eftersom den är karakteristisk för X-kromosomsyndromet. Denna störning kännetecknas av närvaron av karakteristiska rörelser som uppträder i barndomen och kvarstår under hela livet. Enkelt uttryckt kan Retts syndrom beskrivas som en progressiv förlust av intresse för världen omkring oss och social isolering.

Syndromet identifierades första gången 1966 under medicinska genetiska undersökningar. Att identifiera tecken på sjukdomen har varit svårt eftersom många studier av syndrom som uppträder i så ung ålder är mycket lika i symtom. Diagnosen av Retts syndrom utfördes tack vare genetiska DNA-data - diagnostik som bekräftade utvecklingen av just denna typ av syndrom.

De huvudsakliga symptomen på sjukdomen är: - Bristande intresse för miljön; - Svårigheter att lära sig nya färdigheter, såsom att skriva, läsa eller räkna; - Förlust av motorisk aktivitet; - Nedsatt tal- och kommunikationsförmåga; - Störningar i hjärnans funktion i samband med oförmågan att bearbeta information utifrån genom sinnena.

Symtom på denna störning hos flickor uttrycks redan i barndomen - under det fjärde eller femte levnadsåret. Detta leder till svårigheter med egenvård, samt problem med lärande i skolan. När symtomen förvärras uppstår de i vuxen ålder, komplikationer uppstår i tarmarna, och kvaliteten på vården och matsmältningen försämras också.

Ofta vid diagnos av Ret syndrom

Just nu är Retts syndrom extremt vanligt. Det visar sig under flickors liv. Vanligtvis kan denna störning diagnostiseras under det första levnadsåret. I medicinska kretsar kallas detta syndrom för X-linked recessive retbonogen syndrome. Dessutom kan det visa sig antingen före barnets födelse eller under de första månaderna av hans liv. En av tio tusen nyfödda flickor kommer att ha denna sjukdom. Men det finns vissa varianter av denna störning. Med tiden blir denna sjukdom vanligare. Det uppstår när kromosomerna är ordnade på ett visst sätt. Ibland observeras andra kromosomala egenskaper. Många tror att denna sjukdom är ärftlig. Men orsaken till detta syndrom har ännu inte fastställts. Detta innebär att den exakta orsaken till denna sjukdom inte kan identifieras.