Rett S syndrom

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje převážně u dívek. Je charakterizován pomalým rozvojem a regresí dříve získaných dovedností, jako je řeč a účelné pohyby, vedoucí k těžkému postižení.

Typické příznaky Rettova syndromu jsou:

1. Zpomalení růstu hlavy po 6-18 měsících života.

2. Ztráta dříve získaných řečových a motorických dovedností mezi 1. a 4. rokem věku.

3. Rozvoj stereotypních pohybů rukou jako je mačkání, tření, tleskání.

4. Problémy s chůzí, skolióza, třes.

5. Intelektuální postižení různé závažnosti.

6. Nedostatek očního kontaktu, sociální stažení.

7. Možné jsou epilepsie, poruchy spánku, problémy s dýcháním a žvýkáním.

Dívky s Rettovým syndromem vyžadují komplexní lékařskou a sociální péči. Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Důležitá je včasná diagnostika a stimulace vývoje dítěte. Prognóza je obecně závažná, ale při adekvátní podpůrné péči může být průměrná délka života normální.

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje mozek a fyzický vývoj člověka. Prvním příznakem Rettova syndromu je svalová slabost. Jak nemoc pokračuje, dítě se stává stále neobratnějším a zranitelnějším. Před objevením genetické příčiny Rettova syndromu jej lékaři považovali za jednu z „poruch s poruchami“. Tento popis jasně ukazuje na vývojovou poruchu. V moderním světě je uznáván jako syndrom, protože je jasně označen jako druh. Porucha je genetická mutace, která se může vyskytnout u chlapců i dívek. Děti s Rettovým syndromem se obvykle rodí zdravé. Při narození mají normální výšku a váhu. Začnou se však velmi rychle rozvíjet, dokud se porucha neprojeví. Záchvaty začínají během několika týdnů po narození. Příznaky se objevují blíže k 6 měsícům po nástupu záchvatů. Nejčastější příznaky souvisí s polohou hlavy na paži. Z tohoto důvodu jsou u takových dětí často zjištěny poruchy řeči. Strabismus je také charakteristickým znakem Röthova syndromu. Pokud máte podezření, že vaše dítě má syndrom, kontaktujte svého lékaře. Bude schopen přesně diagnostikovat poruchu a předepsat vhodnou léčbu.

Rettův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje mozek u dívek.

Je to genetický stav, což znamená, že se přenáší z matky na dceru. Způsobuje destrukci neuronů a vede k poškození mozku, které se projevuje řadou příznaků, jako jsou:

1. Stereotypní pohyby jsou opakované a opakující se pohyby paží a těla. Dívky mohou začít opakovat jakékoli činnosti, jako je žvýkání, sání nebo pojídání vlastních vlasů. Tyto pohyby mohou být rušivé a neustálé, způsobovat frustraci a stres pro okolí dítěte.

2. Sociální izolace – Dívky s Rettovým syndromem se mohou vyhýbat všem kontaktům s jinými lidmi, včetně rodičů a učitelů. Mohou sedět doma sami bez jakékoli komunikace nebo se izolovat ve svém pokoji.

3. Intelektuální postižení: Mnoho dívek s tímto onemocněním má mentální retardaci, protože jejich mozek přestává správně fungovat. Tento stav však lze léčit a zlepšit pomocí určitých léků a terapií.

Rettův syndrom ovlivňuje různé aspekty života, včetně učení, sociálních interakcí a emoční stability. Může výrazně ovlivnit kvalitu života dítěte i jeho okolí.

Léčba Rettova syndromu se může lišit v závislosti na závažnosti stavu. Některé z léčebných postupů zahrnují léky, cvičení a behaviorální terapii. Je důležité, aby léčba začala co nejdříve a aby rodiče a učitelé byli vyškoleni k účinné péči o dítě s tímto onemocněním.

Dobré odpoledne, milí čtenáři! Dnes bych vám ráda pověděla o Rettově syndromu, který se v našich médiích často nezmiňuje.

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje převážně u dívek, protože je charakteristická pro syndrom X chromozomu. Tato porucha je charakterizována přítomností charakteristických pohybů, které se objevují v dětství a přetrvávají po celý život. Zjednodušeně lze Rettův syndrom popsat jako progresivní ztrátu zájmu o svět kolem nás a sociální izolaci.

Syndrom byl poprvé identifikován v roce 1966 při lékařských genetických vyšetřeních. Identifikace příznaků onemocnění byla obtížná, protože četné studie syndromů, které se objevují v tak mladém věku, mají velmi podobné příznaky. Diagnóza Rettova syndromu byla provedena díky genetickým datům DNA – diagnostice, která potvrdila vznik tohoto konkrétního typu syndromu.

Hlavní příznaky onemocnění jsou: - Nedostatek zájmu o okolí; - Potíže s učením se novým dovednostem, jako je psaní, čtení nebo počítání; - Ztráta motorické aktivity; - Narušení řečových a komunikačních schopností; - Poruchy ve fungování mozku spojené s neschopností zpracovávat informace zvenčí prostřednictvím smyslů.

Příznaky této poruchy u dívek se projevují již v dětství - ve čtvrtém nebo pátém roce života. To vede k potížím se sebeobsluhou a také k problémům s učením ve škole. Při zhoršení příznaků se objevují v dospělosti, vznikají komplikace ve střevech, zhoršuje se i kvalita péče a trávení.

Často při diagnostice Ret syndromu

V současné době je Rettův syndrom extrémně běžný. Projevuje se během života dívek. Obvykle může být tato porucha diagnostikována v prvním roce života. V lékařských kruzích se tento syndrom nazývá X-vázaný recesivní retbonogenní syndrom. Navíc se může projevit buď před narozením dítěte, nebo v prvních měsících jeho života. Toto onemocnění bude mít jedna z deseti tisíc novorozených dívek. Existují však určité varianty této poruchy. Postupem času je toto onemocnění stále častější. Vyskytuje se, když jsou chromozomy uspořádány určitým způsobem. Někdy jsou pozorovány další chromozomální znaky. Mnoho lidí věří, že tato porucha je dědičná. Ale příčina tohoto syndromu nebyla dosud stanovena. To znamená, že přesnou příčinu tohoto onemocnění nelze určit.