Rett S -syndrooma

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa tytöillä. Sille on ominaista aiemmin hankittujen taitojen, kuten puheen ja määrätietoisten liikkeiden, hidas kehittyminen ja taantuminen, mikä johtaa vakavaan vammaisuuteen.

Rett-oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:

1. Pään kasvun hidastuminen 6-18 elinkuukauden jälkeen.

2. Aikaisemmin hankittujen puhe- ja motoristen taitojen menetys 1-4 vuoden iässä.

3. Stereotyyppisten käsien liikkeiden, kuten puristamisen, hankauksen, taputuksen, kehittyminen.

4. Ongelmia kävelyssä, skolioosissa, vapinassa.

5. Vaihtelevan vakavuuden omaavat älylliset vammat.

6. Katsekontaktin puute, sosiaalinen vetäytyminen.

7. Epilepsiakohtaukset, unihäiriöt, hengitys- ja pureskeluongelmat ovat mahdollisia.

Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt tarvitsevat kattavaa lääketieteellistä ja sosiaalista hoitoa. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Varhainen diagnoosi ja lapsen kehityksen stimulointi ovat tärkeitä. Ennuste on yleensä vakava, mutta elinajanodote voi olla normaali riittävällä tukihoidolla.

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen aivoihin ja fyysiseen kehitykseen. Rett-oireyhtymän ensimmäinen oire on lihasheikkous. Sairauden edetessä lapsesta tulee yhä kömpelömpi ja haavoittuvampi. Ennen kuin Rettin oireyhtymän geneettinen syy löydettiin, lääkärit pitivät sitä yhtenä "häiriöihin liittyvistä häiriöistä". Tämä kuvaus viittaa selvästi kehityshäiriöön. Nykymaailmassa se tunnustetaan oireyhtymäksi, koska se on selvästi nimetty lajiksi. Häiriö on geneettinen mutaatio, joka voi esiintyä sekä pojilla että tytöillä. Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, syntyvät yleensä terveinä. He ovat syntyessään normaalipituisia ja -painoisia. Ne alkavat kuitenkin kehittyä hyvin nopeasti, kunnes häiriö ilmenee. Kohtaukset alkavat muutaman viikon sisällä syntymästä. Oireet ilmaantuvat lähempänä 6 kuukautta kohtausten alkamisesta. Yleisimmät oireet liittyvät pään asentoon käsivarrella. Tämän vuoksi tällaisilla lapsilla havaitaan usein puhehäiriöitä. Karsastus on myös Röthin oireyhtymän tyypillinen piirre. Jos epäilet lapsellasi oireyhtymää, ota yhteyttä lääkäriisi. Hän pystyy diagnosoimaan häiriön tarkasti ja määräämään asianmukaisen hoidon.

Rett-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa tyttöjen aivoihin.

Se on geneettinen tila, eli se siirtyy äidiltä tyttärelle. Se aiheuttaa neuronien tuhoutumisen ja johtaa aivovaurioihin, jotka ilmenevät useina oireina, kuten:

1. Stereotyyppiset liikkeet ovat käsivarsien ja vartalon toistuvia ja toistuvia liikkeitä. Tytöt voivat alkaa toistaa mitä tahansa toimintoja, kuten pureskelua, imemistä tai omien hiusten syömistä. Nämä liikkeet voivat olla häiritseviä ja jatkuvia, mikä aiheuttaa turhautumista ja stressiä lapsen ympärillä oleville.

2. Sosiaalinen eristäytyminen – Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt saattavat välttää kaikkia kontakteja muihin ihmisiin, mukaan lukien vanhempiin ja opettajiin. He voivat istua kotona yksin ilman yhteydenpitoa tai eristäytyä huoneeseensa.

3. Kehitysvamma: Monilla tytöillä, joilla on tämä sairaus, on kehitysvamma, koska heidän aivonsa lakkaavat toimimasta kunnolla. Tätä tilaa voidaan kuitenkin hoitaa ja parantaa tietyillä lääkkeillä ja hoidoilla.

Rett-oireyhtymä vaikuttaa moniin elämän osa-alueisiin, mukaan lukien oppiminen, sosiaalinen vuorovaikutus ja emotionaalinen vakaus. Se voi vaikuttaa merkittävästi lapsen ja hänen ympärillään olevien elämänlaatuun.

Rettin oireyhtymän hoito voi vaihdella tilan vakavuudesta riippuen. Jotkut hoidot sisältävät lääkkeitä, liikuntaa ja käyttäytymisterapiaa. On tärkeää, että hoito aloitetaan mahdollisimman varhain ja että vanhemmat ja opettajat koulutetaan hoitamaan tehokkaasti tätä sairautta sairastavaa lasta.

Hyvää iltapäivää rakkaat lukijat! Tänään haluaisin kertoa teille Rett-oireyhtymästä, jota ei usein mainita mediassamme.

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy pääasiassa tytöillä, koska se on tyypillistä X-kromosomioireyhtymälle. Tälle häiriölle on ominaista tyypillisten liikkeiden esiintyminen, jotka ilmenevät lapsuudessa ja jatkuvat koko elämän ajan. Yksinkertaisesti sanottuna Rett-oireyhtymää voidaan kuvata asteittaiseksi kiinnostuksen menettämiseksi ympäröivään maailmaan ja sosiaaliseksi eristäytyneeksi.

Syndrooma tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1966 lääketieteellisissä geneettisissä tutkimuksissa. Taudin oireiden tunnistaminen on ollut vaikeaa, koska lukuisat tutkimukset niin nuorella iässä ilmenevien oireyhtymien oireista ovat hyvin samankaltaisia. Rettin oireyhtymän diagnoosi tehtiin geneettisten DNA-tietojen ansiosta - diagnostiikan, joka vahvisti tämän tietyn tyyppisen oireyhtymän kehittymisen.

Taudin tärkeimmät oireet ovat: - Kiinnostuksen puute ympäristöä kohtaan; - Vaikeus oppia uusia taitoja, kuten kirjoittamista, lukemista tai laskemista; - Motorisen toiminnan menetys; - heikentynyt puhe- ja viestintätaidot; - Aivojen toiminnan häiriöt, jotka liittyvät kyvyttömyyteen käsitellä ulkopuolelta tulevaa tietoa aistien kautta.

Tämän häiriön oireet tytöillä ilmenevät jo lapsuudessa - neljännellä tai viidennellä elinvuodella. Tämä johtaa vaikeuksiin itsehoidossa sekä ongelmiin oppimisessa koulussa. Kun oireet pahenevat, ne ilmaantuvat aikuisiässä, komplikaatioita syntyy suolistossa ja myös hoidon ja ruoansulatuksen laatu heikkenee.

Usein Retin oireyhtymän diagnosoinnissa

Tällä hetkellä Rett-oireyhtymä on erittäin yleinen. Se ilmenee tyttöjen elämän aikana. Tyypillisesti tämä häiriö voidaan diagnosoida ensimmäisenä elinvuotena. Lääketieteellisissä piireissä tätä oireyhtymää kutsutaan X-kytketyksi resessiiviseksi retbonogenisyndroomaksi. Lisäksi se voi ilmetä joko ennen lapsen syntymää tai hänen elämänsä ensimmäisinä kuukausina. Yksi kymmenestä tuhannesta vastasyntyneestä tytöstä sairastaa tämän taudin. Mutta tästä häiriöstä on tiettyjä muunnelmia. Ajan myötä tämä sairaus yleistyy. Se tapahtuu, kun kromosomit on järjestetty tietyllä tavalla. Joskus havaitaan muita kromosomiominaisuuksia. Monet ihmiset uskovat, että tämä häiriö on perinnöllinen. Mutta tämän oireyhtymän syytä ei ole vielä vahvistettu. Tämä tarkoittaa, että tämän taudin tarkkaa syytä ei voida tunnistaa.