Синдром Ретт (Rett S Syndrome)

Синдром Ретта – це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається переважно у дівчаток. Воно характеризується уповільненням розвитку та регресом раніше набутих навичок, таких як мова та цілеспрямовані рухи, що призводить до тяжкої інвалідизації.

Типовими симптомами синдрому Ретта є:

1. Уповільнення росту голови після 6-18 місяців життя.

2. Втрата раніше набутих мовних та моторних навичок у віці 1-4 років.

3. Розвиток стереотипних рухів руками, таких як стискання, потирання, ляскання.

4. Проблеми зі ходою, сколіоз, тремор.

5. Інтелектуальні порушення різного ступеня важкості.

6. Відсутність зорового контакту, соціальна відчуженість.

7. Можливі напади епілепсії, порушення сну, проблеми з диханням та жуванням.

Дівчаткам із синдромом Ретта потрібна комплексна медична та соціальна допомога. Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Важлива рання діагностика та стимуляція розвитку дитини. Прогноз загалом серйозний, але тривалість життя може бути нормальною за адекватної підтримуючої терапії.

Синдром Рета (Rett syndrome) - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на мозок та фізичний розвиток людини. Перший симптом синдрому Рета - слабкість м'язів. При продовженні розвитку хвороби дитина стає все більш незграбною та вразливою. До відкриття генної причини синдрому Ротт його лікарі вважали одним із «розладів із розладами». Такий опис чітко вказує на розлад розвитку. У світі він визнаний синдромом, оскільки чітко позначений як вид. Розлад є генетичною мутацією, яка може статися як у хлопчиків, так і у дівчаток. Зазвичай діти із синдромом Рета народжуються здоровими. Вони мають звичайне зростання та вагу при народженні. Однак вони починають розвиватись дуже швидко до моменту прояву розладу. Судоми починаються вже за кілька тижнів після народження. Симптоми виявляються ближчими до 6 місяців після моменту появи судом. Найбільш поширені симптоми, пов'язані зі становищем голови на руці. Через це часто виявляються мовні розлади таких дітей. Косоокість - також характерна ознака Синдрому Рета. Якщо ти підозрюєш, що у твоєї дитини є синдром, звернися до лікаря. Він зможе точно діагностувати розлад та призначити відповідне лікування.

Синдром Ретса (Rett syndrome) є рідкісним спадковим захворюванням, яке зачіпає мозок у дівчаток.

Це генетичний стан, тобто він передається від матері до дочки. Воно викликає руйнування нейронів і веде до порушення мозку, що проявляється у ряді симптомів, таких як:

1. Стереотипні рухи - це повторні та повторювані рухи рук і тіла. Дівчатка можуть почати повторювати будь-які дії, такі як жування, ссання або поїдання власного волосся. Ці рухи можуть бути нав'язливими та постійними, викликаючи фрустрацію та стрес у людей, які знаходяться поряд з дитиною.

2. Соціальна ізоляція - дівчата із синдромом Ретта можуть уникати будь-якого контакту з іншими людьми, включаючи батьків та вчителів. Вони можуть сидіти вдома без жодного спілкування або відгороджуватися у своїй кімнаті.

3. Порушення інтелекту: багато дівчаток із цим захворюванням мають розумову відсталість, оскільки їх мозок перестає працювати належним чином. Однак цей стан можна лікувати та покращувати за допомогою певних ліків та терапії.

Синдром Ретта впливає різні аспекти життя, включаючи навчання, соціальні взаємодії та емоційну стійкість. Він може значно вплинути на якість життя дитини та тих, хто її оточує.

Лікування синдрому Ретта може змінюватись в залежності від ступеня тяжкості захворювання. Деякі з методів лікування включають ліки, фізичні вправи і поведінкову терапію. Важливо, щоб лікування починалося якомога раніше і щоб батьки та педагоги були навчені ефективному догляду за дитиною з таким захворюванням.

Доброго дня, шановні читачі! Сьогодні я хотів би розповісти вам про синдром Ретта, про який не часто згадується у наших ЗМІ.

Синдром Ретта – це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається переважно у дівчаток, оскільки характерно для синдрому Х-хромосоми. Це порушення характеризується наявністю характерних рухів, які проявляються у дитинстві та зберігаються на все життя. Простими словами, синдром Ретта можна описати як прогресуючу втрату інтересу до навколишнього світу та соціальну ізоляцію.

Вперше синдром було виявлено у 1966 році під час проведення медико-генетичних обстежень. Виявлення ознак захворювання було скрутним, оскільки численні дослідження синдромів, що виявляються в такому юному віці, дуже схожі за симптомами. Діагностика синдрому Ретта здійснилася завдяки даним генетичної ДНК – діагностики, яка підтвердила розвиток саме даного типу синдрому.

Основними симптомами хвороби є: - відсутність інтересу до навколишнього середовища; - складність у навчанні новим навичкам, наприклад, письма, читання чи рахунку; - втрата моторної активності; - порушення мови та комунікабельності; - Порушення у роботі головного мозку, пов'язані з неможливістю обробки інформації ззовні через органи чуття.

Симптоми такого порушення у дівчаток виражаються вже у дитячому віці – на четвертому-п'ятому році життя. Це призводить до труднощів із самообслуговуванням, а також до виникнення проблем із навчанням у школі. При посиленні симптомів вони виявляються вже у дорослому віці, виникають ускладнення в роботі кишечника, а також погіршується якість обслуговування та травлення.

Найчастіше при діагностиці синдрому Рет

На даний момент синдром Ретт дуже поширений. Він проявляється під час життя дівчаток. Як правило, цей розлад може бути діагностовано у перший рік життя. У медичних колах цей синдром називають синдромом Х-зчепленого рецесивного ретбоногену. Причому може проявитися або до народження дитини, або в перші місяці її життя. В одного з десяти тисяч новонароджених дівчаток буде помічено це захворювання. Але є певні варіації цього порушення. З часом таке захворювання стає все більш поширеним. Воно проявляється у разі, коли хромосоми розташовані певним чином. Іноді спостерігаються інші хромосомні особливості. Багато хто вважає, що цей розлад є спадковим. Але причину такого синдрому поки що не встановлено. Отже, точну причину цієї хвороби виділити не