Синдром на Rett S

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което се среща предимно при момичета. Характеризира се с бавно развитие и регресия на придобитите преди това умения, като реч и целенасочени движения, което води до тежка инвалидност.

Типичните симптоми на синдрома на Rett са:

1. Забавяне на растежа на главата след 6-18 месеца от живота.

2. Загуба на предишни речеви и двигателни умения между 1 и 4 годишна възраст.

3. Развитие на стереотипни движения на ръцете като стискане, триене, пляскане.

4. Проблеми с походката, сколиоза, тремор.

5. Интелектуални увреждания с различна тежест.

6. Липса на зрителен контакт, социално отдръпване.

7. Възможни са пристъпи на епилепсия, нарушения на съня, проблеми с дишането и дъвченето.

Момичетата със синдром на Rett се нуждаят от комплексни медицински и социални грижи. Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Важна е ранната диагностика и стимулиране на детското развитие. Прогнозата като цяло е сериозна, но продължителността на живота може да бъде нормална с адекватни поддържащи грижи.

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което засяга мозъка и физическото развитие на човек. Първият симптом на синдрома на Rett е мускулна слабост. Тъй като болестта продължава да прогресира, детето става все по-тромаво и уязвимо. Преди откриването на генетичната причина за синдрома на Rett, лекарите го смятаха за едно от „разстройствата с разстройства“. Това описание ясно показва нарушение на развитието. В съвременния свят се признава за синдром, тъй като е ясно обозначен като вид. Разстройството е генетична мутация, която може да възникне както при момчета, така и при момичета. Децата със синдром на Rett обикновено се раждат здрави. Те са с нормален ръст и тегло при раждането. Те обаче започват да се развиват много бързо, докато разстройството не се прояви. Припадъците започват няколко седмици след раждането. Симптомите се появяват по-близо до 6 месеца след началото на гърчовете. Най-честите симптоми са свързани с положението на главата върху ръката. Поради това при такива деца често се откриват говорни нарушения. Страбизмът също е характерна черта на синдрома на Röth. Ако подозирате, че детето ви има синдрома, свържете се с Вашия лекар. Той ще може точно да диагностицира заболяването и да предпише подходящо лечение.

Синдромът на Rett е рядко наследствено заболяване, което засяга мозъка при момичетата.

Това е генетично заболяване, което означава, че се предава от майка на дъщеря. Той причинява разрушаване на неврони и води до увреждане на мозъка, което се проявява в редица симптоми, като:

1. Стереотипните движения са повтарящи се и повтарящи се движения на ръцете и тялото. Момичетата могат да започнат да повтарят всякакви действия като дъвчене, смучене или ядене на собствената си коса. Тези движения могат да бъдат натрапчиви и постоянни, причинявайки разочарование и стрес на хората около детето.

2. Социална изолация - Момичетата със синдром на Rett могат да избягват всякакъв контакт с други хора, включително родители и учители. Те могат да седят сами вкъщи без никаква комуникация или да се изолират в стаята си.

3. Интелектуално увреждане: Много момичета с това състояние имат умствена изостаналост, защото мозъкът им спира да работи правилно. Въпреки това, това състояние може да бъде лекувано и подобрено с определени лекарства и терапии.

Синдромът на Rett засяга различни аспекти от живота, включително учене, социални взаимодействия и емоционална стабилност. Това може значително да повлияе на качеството на живот на детето и хората около него.

Лечението на синдрома на Rett може да варира в зависимост от тежестта на състоянието. Някои от леченията включват лекарства, упражнения и поведенческа терапия. Важно е лечението да започне възможно най-рано и родителите и учителите да бъдат обучени да се грижат ефективно за дете с това състояние.

Добър ден, скъпи читатели! Днес бих искал да ви разкажа за синдрома на Рет, който не се споменава често в нашите медии.

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което се среща предимно при момичета, тъй като е характерно за синдрома на Х хромозомата. Това разстройство се характеризира с наличието на характерни движения, които се появяват в детството и продължават през целия живот. С прости думи, синдромът на Rett може да се опише като прогресивна загуба на интерес към света около нас и социална изолация.

Синдромът е идентифициран за първи път през 1966 г. по време на медицински генетични изследвания. Идентифицирането на признаци на заболяването е трудно, тъй като многобройни изследвания на синдроми, които се появяват в толкова ранна възраст, са много сходни по симптоми. Диагнозата на синдрома на Rett е извършена благодарение на генетични ДНК данни - диагностика, която потвърждава развитието на този конкретен тип синдром.

Основните симптоми на заболяването са: - Липса на интерес към околната среда; - Трудности при усвояването на нови умения, като писане, четене или броене; - Загуба на двигателна активност; - Нарушени говорни и комуникативни умения; - Нарушения във функционирането на мозъка, свързани с невъзможността за обработка на информация отвън чрез сетивата.

Симптомите на това заболяване при момичетата се проявяват още в детството - на четвъртата или петата година от живота. Това води до трудности със самообслужването, както и проблеми с ученето в училище. Когато симптомите се влошат, те се появяват в зряла възраст, възникват усложнения в червата и качеството на грижите и храносмилането също се влошава.

Често при диагностициране на синдрома на Ret

В момента синдромът на Rett е изключително често срещан. Проявява се по време на живота на момичетата. Обикновено това заболяване може да бъде диагностицирано през първата година от живота. В медицинските среди този синдром се нарича Х-свързан рецесивен ретбоногенен синдром. Освен това може да се прояви или преди раждането на детето, или през първите месеци от живота му. Едно от десет хиляди новородени момичета ще има това заболяване. Но има определени вариации на това разстройство. С течение на времето това заболяване става все по-често срещано. Това се случва, когато хромозомите са подредени по определен начин. Понякога се наблюдават и други хромозомни характеристики. Много хора вярват, че това заболяване е наследствено. Но причината за този синдром все още не е установена. Това означава, че точната причина за това заболяване не може да бъде установена.