Hội chứng Rett S

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra chủ yếu ở trẻ gái. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển chậm và thoái lui các kỹ năng đã có được trước đó, chẳng hạn như lời nói và các chuyển động có mục đích, dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng.

Các triệu chứng điển hình của hội chứng Rett là:

1. Đầu phát triển chậm lại sau 6-18 tháng tuổi.

2. Mất kỹ năng nói và vận động đã có trước đây từ 1 đến 4 tuổi.

3. Phát triển các động tác tay theo khuôn mẫu như bóp, xoa, vỗ tay.

4. Các vấn đề về dáng đi, vẹo cột sống, run.

5. Suy giảm trí tuệ ở mức độ nghiêm trọng khác nhau.

6. Thiếu giao tiếp bằng mắt, rút ​​lui khỏi xã hội.

7. Có thể xảy ra các cơn động kinh, rối loạn giấc ngủ, các vấn đề về hô hấp và nhai.

Những bé gái mắc hội chứng Rett cần được chăm sóc y tế và xã hội toàn diện. Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Chẩn đoán sớm và kích thích sự phát triển của trẻ là rất quan trọng. Tiên lượng nói chung là nghiêm trọng, nhưng tuổi thọ có thể bình thường nếu được chăm sóc hỗ trợ đầy đủ.

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và thể chất của một người. Triệu chứng đầu tiên của hội chứng Rett là yếu cơ. Khi bệnh tiếp tục tiến triển, trẻ ngày càng trở nên vụng về và dễ bị tổn thương. Trước khi phát hiện ra nguyên nhân di truyền của hội chứng Rett, các bác sĩ coi đây là một trong những “rối loạn với các rối loạn”. Mô tả này cho thấy rõ ràng một rối loạn phát triển. Trong thế giới hiện đại, nó được coi là một hội chứng vì nó được chỉ định rõ ràng là một loài. Rối loạn này là một đột biến di truyền có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái. Trẻ mắc hội chứng Rett thường sinh ra khỏe mạnh. Họ có chiều cao và cân nặng bình thường khi mới sinh. Tuy nhiên, chúng bắt đầu phát triển rất nhanh cho đến khi chứng rối loạn biểu hiện. Các cơn động kinh bắt đầu trong vòng vài tuần sau khi sinh. Các triệu chứng xuất hiện gần 6 tháng sau khi bắt đầu cơn động kinh. Các triệu chứng phổ biến nhất có liên quan đến vị trí của đầu trên cánh tay. Vì điều này, rối loạn ngôn ngữ thường được phát hiện ở những đứa trẻ như vậy. Lác cũng là một đặc điểm đặc trưng của Hội chứng Röth. Nếu bạn nghi ngờ con mình mắc hội chứng này, hãy liên hệ với bác sĩ. Anh ta sẽ có thể chẩn đoán chính xác chứng rối loạn và kê đơn điều trị thích hợp.

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến não ở bé gái.

Đó là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ mẹ sang con gái. Nó gây ra sự phá hủy các tế bào thần kinh và dẫn đến tổn thương não, biểu hiện bằng một số triệu chứng như:

1. Chuyển động khuôn mẫu là chuyển động lặp đi lặp lại của cánh tay và cơ thể. Bé gái có thể bắt đầu lặp lại bất kỳ hành động nào như nhai, mút hoặc ăn tóc của chính mình. Những chuyển động này có thể mang tính xâm phạm và liên tục, gây khó chịu và căng thẳng cho những người xung quanh trẻ.

2. Cách ly xã hội - Những bé gái mắc hội chứng Rett có thể tránh mọi tiếp xúc với người khác, kể cả cha mẹ và giáo viên. Họ có thể ngồi ở nhà một mình mà không giao tiếp hoặc tự cô lập trong phòng.

3. Khuyết tật trí tuệ: Nhiều bé gái mắc bệnh này bị chậm phát triển trí tuệ do não không hoạt động bình thường. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được điều trị và cải thiện bằng một số loại thuốc và liệu pháp.

Hội chứng Rett ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh khác nhau của cuộc sống, bao gồm học tập, tương tác xã hội và sự ổn định về cảm xúc. Nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của trẻ và những người xung quanh.

Điều trị hội chứng Rett có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc, tập thể dục và trị liệu hành vi. Điều quan trọng là việc điều trị phải bắt đầu càng sớm càng tốt và cha mẹ cũng như giáo viên phải được đào tạo để chăm sóc trẻ mắc bệnh này một cách hiệu quả.

Chào buổi chiều các độc giả thân mến! Hôm nay tôi muốn kể cho các bạn nghe về hội chứng Rett, một căn bệnh không thường được nhắc đến trên các phương tiện truyền thông của chúng ta.

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra chủ yếu ở trẻ gái vì đây là đặc điểm của hội chứng nhiễm sắc thể X. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các chuyển động đặc trưng xuất hiện trong thời thơ ấu và tồn tại suốt cuộc đời. Nói một cách đơn giản, hội chứng Rett có thể được mô tả là sự mất dần hứng thú với thế giới xung quanh và sự cô lập với xã hội.

Hội chứng này lần đầu tiên được xác định vào năm 1966 trong quá trình kiểm tra di truyền y tế. Việc xác định các dấu hiệu của bệnh rất khó khăn vì nhiều nghiên cứu về các hội chứng xuất hiện ở độ tuổi trẻ như vậy có triệu chứng rất giống nhau. Việc chẩn đoán hội chứng Rett được thực hiện nhờ dữ liệu DNA di truyền - chẩn đoán xác nhận sự phát triển của loại Hội chứng đặc biệt này.

Các triệu chứng chính của bệnh là: - Thiếu quan tâm đến môi trường; - Khó học các kỹ năng mới như viết, đọc hoặc đếm; - Mất hoạt động vận động; - Suy giảm khả năng nói và giao tiếp; - Rối loạn hoạt động của não liên quan đến việc mất khả năng xử lý thông tin từ bên ngoài thông qua các giác quan.

Các triệu chứng của chứng rối loạn này ở trẻ gái đã được biểu hiện ngay từ thời thơ ấu - vào năm thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời. Điều này dẫn đến những khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân cũng như các vấn đề trong học tập ở trường. Khi các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, chúng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các biến chứng ở đường ruột phát sinh, chất lượng chăm sóc và tiêu hóa cũng giảm sút.

Thường khi chẩn đoán hội chứng Ret

Hiện nay, hội chứng Rett cực kỳ phổ biến. Nó thể hiện trong cuộc đời của các cô gái. Thông thường, rối loạn này có thể được chẩn đoán trong năm đầu đời. Trong giới y học, hội chứng này được gọi là hội chứng retbonogen lặn liên kết với X. Hơn nữa, nó có thể biểu hiện trước khi đứa trẻ chào đời hoặc trong những tháng đầu đời. Một trong mười nghìn bé gái mới sinh sẽ mắc bệnh này. Nhưng có một số biến thể nhất định của rối loạn này. Theo thời gian, căn bệnh này ngày càng trở nên phổ biến hơn. Nó xảy ra khi nhiễm sắc thể được sắp xếp theo một cách nhất định. Đôi khi các đặc điểm nhiễm sắc thể khác được quan sát thấy. Nhiều người cho rằng bệnh này có tính chất di truyền. Nhưng nguyên nhân của hội chứng này vẫn chưa được xác định. Điều này có nghĩa là không thể xác định được nguyên nhân chính xác của căn bệnh này.