Rett S syndrom

Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som hovedsakelig forekommer hos jenter. Det er preget av langsom utvikling og regresjon av tidligere ervervede ferdigheter, som tale og målrettede bevegelser, som fører til alvorlig funksjonshemming.

Typiske symptomer på Rett syndrom er:

1. Bremse hodevekst etter 6-18 måneders levetid.

2. Tap av tidligere ervervede tale- og motoriske ferdigheter mellom 1 og 4 år.

3. Utvikling av stereotype håndbevegelser som å klemme, gni, klappe.

4. Problemer med gange, skoliose, skjelving.

5. Intellektuelle svekkelser av ulik alvorlighetsgrad.

6. Mangel på øyekontakt, sosial tilbaketrekning.

7. Epilepsianfall, søvnforstyrrelser, puste- og tyggeproblemer er mulig.

Jenter med Rett syndrom trenger omfattende medisinsk og sosial omsorg. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Tidlig diagnose og stimulering av barns utvikling er viktig. Prognosen er generelt alvorlig, men forventet levealder kan være normal med tilstrekkelig støttebehandling.

Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker hjernen og den fysiske utviklingen til en person. Det første symptomet på Retts syndrom er muskelsvakhet. Etter hvert som sykdommen fortsetter å utvikle seg, blir barnet stadig mer klønete og sårbart. Før oppdagelsen av den genetiske årsaken til Rett syndrom, anså legene det som en av "lidelsene med lidelser." Denne beskrivelsen indikerer tydelig en utviklingsforstyrrelse. I den moderne verden er det anerkjent som et syndrom, da det tydelig er utpekt som en art. Lidelsen er en genetisk mutasjon som kan forekomme hos både gutter og jenter. Barn med Rett syndrom blir vanligvis født friske. De er av normal høyde og vekt ved fødselen. Imidlertid begynner de å utvikle seg veldig raskt til lidelsen manifesterer seg. Anfall begynner innen noen få uker etter fødselen. Symptomer vises nærmere 6 måneder etter anfallsstart. De vanligste symptomene er relatert til hodets stilling på armen. På grunn av dette oppdages ofte taleforstyrrelser hos slike barn. Strabismus er også et karakteristisk trekk ved Röths syndrom. Hvis du mistenker at barnet ditt har syndromet, kontakt legen din. Han vil være i stand til å nøyaktig diagnostisere lidelsen og foreskrive passende behandling.

Rett syndrom er en sjelden arvelig lidelse som påvirker hjernen hos jenter.

Det er en genetisk tilstand, som betyr at den overføres fra mor til datter. Det forårsaker ødeleggelse av nevroner og fører til hjerneskade, som manifesterer seg i en rekke symptomer, for eksempel:

1. Stereotypiske bevegelser er gjentatte og repeterende bevegelser av armer og kropp. Jenter kan begynne å gjenta alle handlinger som å tygge, suge eller spise sitt eget hår. Disse bevegelsene kan være påtrengende og konstante, og forårsake frustrasjon og stress for de rundt barnet.

2. Sosial isolasjon - Jenter med Rett syndrom kan unngå all kontakt med andre mennesker, inkludert foreldre og lærere. De kan sitte alene hjemme uten kommunikasjon eller isolere seg på rommet sitt.

3. Intellektuell funksjonshemming: Mange jenter med denne tilstanden har psykisk utviklingshemming fordi hjernen slutter å fungere som den skal. Imidlertid kan denne tilstanden behandles og forbedres med visse medisiner og terapier.

Rett syndrom påvirker ulike aspekter av livet, inkludert læring, sosiale interaksjoner og emosjonell stabilitet. Det kan påvirke livskvaliteten til barnet og de rundt ham betydelig.

Behandling for Rett syndrom kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen av behandlingene inkluderer medisiner, trening og atferdsterapi. Det er viktig at behandlingen starter så tidlig som mulig og at foreldre og lærere er opplært til å effektivt ta vare på et barn med denne tilstanden.

God ettermiddag, kjære lesere! I dag vil jeg fortelle deg om Rett syndrom, som ikke er ofte omtalt i våre medier.

Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som hovedsakelig forekommer hos jenter, da den er karakteristisk for X-kromosomsyndromet. Denne lidelsen er preget av tilstedeværelsen av karakteristiske bevegelser som vises i barndommen og vedvarer gjennom hele livet. Enkelt sagt kan Rett syndrom beskrives som et progressivt tap av interesse for verden rundt oss og sosial isolasjon.

Syndromet ble først identifisert i 1966 under medisinske genetiske undersøkelser. Det har vært vanskelig å identifisere tegn på sykdommen fordi mange studier av syndromer som oppstår i så ung alder er svært like i symptomer. Diagnosen Rett syndrom ble utført takket være genetiske DNA-data - diagnostikk som bekreftet utviklingen av denne spesielle typen syndrom.

De viktigste symptomene på sykdommen er: - Mangel på interesse for miljøet; - Vansker med å lære nye ferdigheter, som å skrive, lese eller telle; - Tap av motorisk aktivitet; - Nedsatt tale- og kommunikasjonsevne; - Forstyrrelser i hjernens funksjon knyttet til manglende evne til å behandle informasjon utenfra gjennom sansene.

Symptomer på denne lidelsen hos jenter kommer til uttrykk allerede i barndommen - i det fjerde eller femte leveåret. Dette fører til vansker med egenomsorg, samt problemer med læring på skolen. Når symptomene forverres, dukker de opp i voksen alder, det oppstår komplikasjoner i tarmen, og kvaliteten på pleie og fordøyelse blir også dårligere.

Ofte ved diagnostisering av Ret syndrom

For øyeblikket er Rett syndrom ekstremt vanlig. Det manifesterer seg i løpet av jentenes liv. Vanligvis kan denne lidelsen diagnostiseres i det første leveåret. I medisinske kretser kalles dette syndromet X-linked recessive retbonogen syndrome. Dessuten kan det manifestere seg enten før fødselen av barnet, eller i de første månedene av livet. Én av ti tusen nyfødte jenter vil ha denne sykdommen. Men det er visse variasjoner av denne lidelsen. Over tid blir denne sykdommen mer vanlig. Det oppstår når kromosomer er ordnet på en bestemt måte. Noen ganger er andre kromosomale trekk observert. Mange tror at denne lidelsen er arvelig. Men årsaken til dette syndromet er ennå ikke fastslått. Dette betyr at den eksakte årsaken til denne sykdommen ikke kan identifiseres.