Σύνδρομο Rett S

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη και παλινδρόμηση δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν στο παρελθόν, όπως ο λόγος και οι σκόπιμες κινήσεις, που οδηγούν σε σοβαρή αναπηρία.

Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett είναι:

1. Επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής μετά από 6-18 μήνες ζωής.

2. Απώλεια προηγουμένως αποκτηθείσας ομιλίας και κινητικών δεξιοτήτων μεταξύ 1 και 4 ετών.

3. Ανάπτυξη στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών όπως σφίξιμο, τρίψιμο, παλαμάκια.

4. Προβλήματα βάδισης, σκολίωση, τρόμος.

5. Διανοητικές διαταραχές ποικίλης σοβαρότητας.

6. Έλλειψη οπτικής επαφής, κοινωνική απόσυρση.

7. Είναι πιθανές κρίσεις επιληψίας, διαταραχές ύπνου, προβλήματα αναπνοής και μάσησης.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett χρειάζονται ολοκληρωμένη ιατρική και κοινωνική φροντίδα. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η έγκαιρη διάγνωση και η τόνωση της ανάπτυξης του παιδιού είναι σημαντική. Η πρόγνωση είναι γενικά σοβαρή, αλλά το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι φυσιολογικό με επαρκή υποστηρικτική φροντίδα.

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τη σωματική ανάπτυξη ενός ατόμου. Το πρώτο σύμπτωμα του συνδρόμου Rett είναι η μυϊκή αδυναμία. Καθώς η ασθένεια συνεχίζει να εξελίσσεται, το παιδί γίνεται όλο και πιο αδέξιο και ευάλωτο. Πριν από την ανακάλυψη της γενετικής αιτίας του συνδρόμου Rett, οι γιατροί το θεωρούσαν μία από τις «διαταραχές με διαταραχές». Αυτή η περιγραφή δείχνει ξεκάθαρα μια αναπτυξιακή διαταραχή. Στον σύγχρονο κόσμο, αναγνωρίζεται ως σύνδρομο, καθώς χαρακτηρίζεται σαφώς ως είδος. Η διαταραχή είναι μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett γεννιούνται συνήθως υγιή. Έχουν κανονικό ύψος και βάρος κατά τη γέννηση. Ωστόσο, αρχίζουν να αναπτύσσονται πολύ γρήγορα μέχρι να εκδηλωθεί η διαταραχή. Οι κρίσεις αρχίζουν μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννηση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο κοντά στους 6 μήνες μετά την έναρξη των κρίσεων. Τα πιο κοινά συμπτώματα σχετίζονται με τη θέση του κεφαλιού στο χέρι. Εξαιτίας αυτού, συχνά ανιχνεύονται διαταραχές λόγου σε τέτοια παιδιά. Ο στραβισμός είναι επίσης χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Röth. Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει το σύνδρομο, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Θα είναι σε θέση να διαγνώσει με ακρίβεια τη διαταραχή και να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο στα κορίτσια.

Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τη μητέρα στην κόρη. Προκαλεί την καταστροφή των νευρώνων και οδηγεί σε εγκεφαλική βλάβη, η οποία εκδηλώνεται με μια σειρά από συμπτώματα, όπως:

1. Οι στερεότυπες κινήσεις είναι επαναλαμβανόμενες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών και του σώματος. Τα κορίτσια μπορεί να αρχίσουν να επαναλαμβάνουν οποιεσδήποτε ενέργειες όπως το μάσημα, το πιπίλισμα ή το να τρώνε τα μαλλιά τους. Αυτές οι κινήσεις μπορεί να είναι παρεμβατικές και συνεχείς, προκαλώντας απογοήτευση και άγχος στους γύρω του παιδιού.

2. Κοινωνική απομόνωση - Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett μπορεί να αποφεύγουν κάθε επαφή με άλλα άτομα, συμπεριλαμβανομένων γονέων και δασκάλων. Μπορούν να κάθονται στο σπίτι μόνοι τους χωρίς καμία επικοινωνία ή να απομονώνονται στο δωμάτιό τους.

3. Διανοητική αναπηρία: Πολλά κορίτσια με αυτή την πάθηση έχουν νοητική υστέρηση επειδή ο εγκέφαλός τους σταματά να λειτουργεί σωστά. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί και να βελτιωθεί με ορισμένα φάρμακα και θεραπείες.

Το σύνδρομο Rett επηρεάζει διάφορες πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της μάθησης, των κοινωνικών αλληλεπιδράσεων και της συναισθηματικής σταθερότητας. Μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού και των γύρω του.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Rett μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης. Μερικές από τις θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, άσκηση και συμπεριφορική θεραπεία. Είναι σημαντικό η θεραπεία να ξεκινά όσο το δυνατόν νωρίτερα και οι γονείς και οι δάσκαλοι να εκπαιδεύονται ώστε να φροντίζουν αποτελεσματικά ένα παιδί με αυτή την πάθηση.

Καλησπέρα, αγαπητοί αναγνώστες! Σήμερα θα ήθελα να σας μιλήσω για το σύνδρομο Rett, το οποίο δεν αναφέρεται συχνά στα μέσα μας.

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια, καθώς είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου του χρωμοσώματος Χ. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την παρουσία χαρακτηριστικών κινήσεων που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επιμένουν σε όλη τη ζωή. Με απλά λόγια, το σύνδρομο Rett μπορεί να περιγραφεί ως προοδευτική απώλεια ενδιαφέροντος για τον κόσμο γύρω μας και κοινωνική απομόνωση.

Το σύνδρομο εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1966 κατά τη διάρκεια ιατρικών γενετικών εξετάσεων. Ο εντοπισμός των σημείων της νόσου ήταν δύσκολος επειδή πολυάριθμες μελέτες για τα σύνδρομα που εμφανίζονται σε τόσο νεαρή ηλικία είναι πολύ παρόμοια σε συμπτώματα. Η διάγνωση του συνδρόμου Rett πραγματοποιήθηκε χάρη σε γενετικά δεδομένα DNA – διαγνωστικά που επιβεβαίωσαν την ανάπτυξη του συγκεκριμένου τύπου Συνδρόμου.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι: - Έλλειψη ενδιαφέροντος για το περιβάλλον. - Δυσκολία στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων, όπως γραφή, ανάγνωση ή μέτρηση. - Απώλεια κινητικής δραστηριότητας. - Διαταραχές λόγου και επικοινωνιακών δεξιοτήτων. - Διαταραχές στη λειτουργία του εγκεφάλου που σχετίζονται με την αδυναμία επεξεργασίας πληροφοριών από το εξωτερικό μέσω των αισθήσεων.

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής στα κορίτσια εκφράζονται ήδη στην παιδική ηλικία - στο τέταρτο ή το πέμπτο έτος της ζωής. Αυτό οδηγεί σε δυσκολίες με την αυτοφροντίδα, καθώς και προβλήματα με τη μάθηση στο σχολείο. Όταν τα συμπτώματα επιδεινώνονται, εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, εμφανίζονται επιπλοκές στα έντερα και η ποιότητα της φροντίδας και της πέψης επίσης επιδεινώνεται.

Συχνά κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Ret

Αυτή τη στιγμή, το σύνδρομο Rett είναι εξαιρετικά συχνό. Εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της ζωής των κοριτσιών. Συνήθως, αυτή η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί τον πρώτο χρόνο της ζωής. Στους ιατρικούς κύκλους, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο σύνδρομο ρεβογόνου. Επιπλέον, μπορεί να εκδηλωθεί είτε πριν από τη γέννηση του παιδιού, είτε τους πρώτους μήνες της ζωής του. Ένα στα δέκα χιλιάδες νεογέννητα κορίτσια θα έχουν αυτή την ασθένεια. Υπάρχουν όμως ορισμένες παραλλαγές αυτής της διαταραχής. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η ασθένεια γίνεται πιο συχνή. Εμφανίζεται όταν τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα με συγκεκριμένο τρόπο. Μερικές φορές παρατηρούνται και άλλα χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά. Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι αυτή η διαταραχή είναι κληρονομική. Αλλά η αιτία αυτού του συνδρόμου δεν έχει ακόμη εξακριβωθεί. Αυτό σημαίνει ότι η ακριβής αιτία αυτής της ασθένειας δεν μπορεί να προσδιοριστεί.