Rett S syndrom

Retts syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der overvejende forekommer hos piger. Det er karakteriseret ved langsom udvikling og regression af tidligere erhvervede færdigheder, såsom tale og målrettede bevægelser, hvilket fører til alvorligt handicap.

Typiske symptomer på Retts syndrom er:

1. Opbremsning af hovedvækst efter 6-18 måneders levetid.

2. Tab af tidligere erhvervede tale- og motoriske færdigheder mellem 1 og 4 år.

3. Udvikling af stereotype håndbevægelser såsom klem, gnidning, klap.

4. Problemer med gang, skoliose, tremor.

5. Intellektuelle svækkelser af varierende sværhedsgrad.

6. Manglende øjenkontakt, social tilbagetrækning.

7. Epilepsianfald, søvnforstyrrelser, vejrtræknings- og tyggeproblemer er mulige.

Piger med Retts syndrom har brug for omfattende medicinsk og social pleje. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Tidlig diagnosticering og stimulering af børns udvikling er vigtig. Prognosen er generelt alvorlig, men den forventede levetid kan være normal med tilstrækkelig støttende behandling.

Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hjernen og den fysiske udvikling af en person. Det første symptom på Retts syndrom er muskelsvaghed. Efterhånden som sygdommen fortsætter med at udvikle sig, bliver barnet mere og mere klodset og sårbart. Før opdagelsen af ​​den genetiske årsag til Retts syndrom, betragtede lægerne det som en af ​​"lidelserne med lidelser." Denne beskrivelse indikerer tydeligt en udviklingsforstyrrelse. I den moderne verden er det anerkendt som et syndrom, da det klart betegnes som en art. Lidelsen er en genetisk mutation, der kan forekomme hos både drenge og piger. Børn med Retts syndrom fødes normalt raske. De er af normal højde og vægt ved fødslen. De begynder dog at udvikle sig meget hurtigt, indtil lidelsen viser sig. Anfald begynder inden for et par uger efter fødslen. Symptomer viser sig tættere på 6 måneder efter starten af ​​anfald. De mest almindelige symptomer er relateret til hovedets stilling på armen. På grund af dette opdages taleforstyrrelser ofte hos sådanne børn. Strabismus er også et karakteristisk træk ved Röths syndrom. Hvis du har mistanke om, at dit barn har syndromet, skal du kontakte din læge. Han vil være i stand til nøjagtigt at diagnosticere lidelsen og ordinere passende behandling.

Retts syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker hjernen hos piger.

Det er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den overføres fra mor til datter. Det forårsager ødelæggelse af neuroner og fører til hjerneskade, som viser sig i en række symptomer, såsom:

1. Stereotypiske bevægelser er gentagne og gentagne bevægelser af arme og krop. Piger kan begynde at gentage alle handlinger såsom at tygge, sutte eller spise deres eget hår. Disse bevægelser kan være påtrængende og konstante, hvilket forårsager frustration og stress for dem omkring barnet.

2. Social isolation - Piger med Retts syndrom kan undgå al kontakt med andre mennesker, herunder forældre og lærere. De kan sidde alene hjemme uden kommunikation eller isolere sig på deres værelse.

3. Intellektuel handicap: Mange piger med denne tilstand har mental retardering, fordi deres hjerne holder op med at fungere ordentligt. Denne tilstand kan dog behandles og forbedres med visse medikamenter og terapier.

Rett syndrom påvirker forskellige aspekter af livet, herunder læring, sociale interaktioner og følelsesmæssig stabilitet. Det kan i høj grad påvirke livskvaliteten for barnet og dem omkring det.

Behandling for Rett syndrom kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden. Nogle af behandlingerne omfatter medicin, motion og adfærdsterapi. Det er vigtigt, at behandlingen påbegyndes så tidligt som muligt, og at forældre og lærere er uddannet til effektivt at tage sig af et barn med denne tilstand.

God eftermiddag, kære læsere! I dag vil jeg gerne fortælle dig om Rett syndrom, som ikke ofte bliver nævnt i vores medier.

Retts syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der overvejende forekommer hos piger, da den er karakteristisk for X-kromosomsyndromet. Denne lidelse er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​karakteristiske bevægelser, der opstår i barndommen og fortsætter gennem hele livet. Enkelt sagt kan Retts syndrom beskrives som et progressivt tab af interesse for verden omkring os og social isolation.

Syndromet blev først identificeret i 1966 under medicinske genetiske undersøgelser. Det har været svært at identificere tegn på sygdommen, fordi adskillige undersøgelser af syndromer, der opstår i så ung en alder, er meget ens i symptomer. Diagnosen Retts syndrom blev udført takket være genetiske DNA-data - diagnostik, der bekræftede udviklingen af ​​denne særlige type syndrom.

De vigtigste symptomer på sygdommen er: - Manglende interesse for miljøet; - Besvær med at lære nye færdigheder, såsom at skrive, læse eller tælle; - Tab af motorisk aktivitet; - Svækkede tale- og kommunikationsevner; - Forstyrrelser i hjernens funktion forbundet med manglende evne til at behandle information udefra gennem sanserne.

Symptomer på denne lidelse hos piger kommer til udtryk allerede i barndommen - i det fjerde eller femte år af livet. Dette fører til vanskeligheder med egenomsorg, samt problemer med indlæring i skolen. Når symptomerne forværres, opstår de i voksenalderen, der opstår komplikationer i tarmene, og kvaliteten af ​​pleje og fordøjelse forringes også.

Ofte ved diagnosticering af Ret syndrom

I øjeblikket er Retts syndrom ekstremt almindeligt. Det viser sig i løbet af pigers liv. Typisk kan denne lidelse diagnosticeres i det første leveår. I medicinske kredse kaldes dette syndrom X-linked recessive retbonogen syndrome. Desuden kan det manifestere sig enten før barnets fødsel eller i de første måneder af hans liv. En ud af ti tusinde nyfødte piger vil have denne sygdom. Men der er visse variationer af denne lidelse. Over tid bliver denne sygdom mere almindelig. Det opstår, når kromosomerne er arrangeret på en bestemt måde. Nogle gange observeres andre kromosomale træk. Mange mennesker tror, ​​at denne lidelse er arvelig. Men årsagen til dette syndrom er endnu ikke blevet fastslået. Det betyder, at den nøjagtige årsag til denne sygdom ikke kan identificeres.