Fetal Alkol Sendromu (Alkol Embriyofetopatisi, Fetal Alkolizm)

Fetal alkol sendromu, çocuğun psikofiziksel gelişiminde hem kombinasyon hem de ciddiyet bakımından farklı olan sapmaları birleştirir; bunun nedeni, kadının hamilelik öncesinde ve sırasında alkol kötüye kullanmasıdır. Etiyoloji ve patogenez, alkol ve onun parçalanma ürünlerinin (asetaldehit vb.) fetus üzerindeki toksik etkisine dayanmaktadır.

Bu, alkolün plasentadan kolay geçişi, embriyo ve fetüsün karaciğerinde alkol dehidrojenazın bulunmaması, hücresel ve hücresiz RNA sentezinin baskılanması, alkolik hipogliseminin gelişimi, transplasental taşımanın bozulması ile kolaylaştırılır. esansiyel amino asitler, çinko vb. Klinik tablo çeşitlidir ve çoğu durumda dört semptom grubuyla temsil edilir: - ve doğum sonrası distrofi; kraniofasiyal dismorfi; somatik deformiteler; beyin hasarı.

Doğum öncesi ve sonrası distrofi, alkol sendromunun ana klinik belirtisidir ve annenin hamilelik sırasında tükettiği alkol miktarıyla ilişkilidir. Çocuklar düşük kilolu ve yetersiz vücut uzunluğuyla doğarlar. Bir yıl sonra bu çocuklar normal rakamların %65'lik bir büyüme oranına ve %38'lik bir kilo alma oranına sahip olurlar.

Kraniyofasiyal dismorfi o kadar tipiktir ki “alkol sendromlu çocuğun yüzü” tanımının yapılmasına neden olmuştur. Kısa palpebral fissür, blefarofimozis, epikantus, pitoz, şaşılık, uzun yüz, mikrognati, burun kemiğinin alçak olması, üst dudak dışbükey, kulak kepçeleri derine yerleşmiş, mikrosefali, oksiputun düzleşmesi ile karakterizedir.

Somatik deformiteler: parmakların anormal yerleşimi, kalça displazisi, göğüs deformiteleri, ayakların kısalması, hipospadias, vajinal duplikasyon, anal füzyon, konjenital kalp defektleri, kavernöz anjiyomlar, karaciğer fibrozu vb.

Sinir sistemindeki hasar doğumdan hemen sonra (tremor, spontan klonik konvülsiyonlar, opistotonus, kas hipotonisi vb.) ve doğum sonrası gelişimin geç aşamalarında (zeka geriliği, tıkayıcı hidrosefali vb.) kendini gösterebilir.

Klinik belirtilerin ciddiyetine bağlı olarak, fetal alkol sendromunun 3 derece şiddeti vardır: hafif, orta ve şiddetli.

Tanı, annenin tıbbi geçmişine (kronik alkol kullanımı) ve klinik bulgulara dayanarak konur. İlkel cüceliğin diğer formları ve kalıtsal sendromlarla ayırıcı tanı yapılmalıdır.

Tedavi semptomatiktir ve acının ana belirtilerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır.

Prognoz ciddidir. Alkol sendromu olan çocukların, tıbbi önlemlerin yanı sıra, gelişmiş sosyal ve hukuki yardıma ihtiyaçları vardır.