Sikiön alkoholisyndrooma (alkoholi embryofetopatia, sikiön alkoholismi)

Sikiön alkoholisyndrooma yhdistää lapsen psykofyysisen kehityksen poikkeavuuksia, jotka ovat erilaisia ​​sekä yhdistelmänä että vakavuudeltaan ja joiden syynä on naisen alkoholin väärinkäyttö ennen raskautta ja raskauden aikana. Etiologia ja patogeneesi perustuvat alkoholin ja sen hajoamistuotteiden (asetaldehydi jne.) toksiseen vaikutukseen sikiöön.

Tätä helpottaa alkoholin helppo kulkeutuminen istukan läpi, alkoholidehydrogenaasin puuttuminen alkion ja sikiön maksassa, solujen ja soluttoman RNA:n synteesin tukahduttaminen, alkoholin hypoglykemian kehittyminen, istukan kuljetuksen häiriintyminen välttämättömistä aminohapoista, sinkistä jne. Kliininen kuva on monipuolinen ja useimmissa tapauksissa sitä edustaa neljä oireryhmää: - ja postnataalinen dystrofia; kallon kasvojen dysmorfia; somaattiset epämuodostumat; aivovaurio.

Pre- ja postnataalinen dystrofia on alkoholioireyhtymän pääasiallinen kliininen ilmentymä, joka korreloi äidin raskauden aikana nauttiman alkoholin määrän kanssa. Lapset syntyvät alhaisella painolla ja riittämättömällä ruumiinpituudella. Vuoden kuluttua näiden lasten kasvuvauhti on 65 % ja painonnousu 38 % normaalista.

Kraniofacial dysmorfia on niin tyypillinen, että se on synnyttänyt määritelmän "lapsen kasvot, jolla on alkoholioireyhtymä". Ominaista lyhyt silmäsilmähalkeama, blefarofimoosi, epicanthus, ptoosi, strabismus, pitkänomainen kasvot, mikrognatia, matala nenänselkä, kupera ylähuuli, syvälle asettuneet korvarenkaat, mikrokefalia, litistynyt niskakyhmy.

Somaattiset epämuodostumat: sormien epänormaali asento, lonkan dysplasia, rintakehän epämuodostumat, jalkojen lyheneminen, hypospadiat, emättimen kaksinkertaistuminen, peräaukon fuusio, synnynnäiset sydänvauriot, kavernoiset angioomat, maksafibroosi jne.

Hermoston vauriot voivat ilmetä heti syntymän jälkeen (vapina, spontaanit klooniset kouristukset, opistotonus, lihashypotonia jne.) ja pitkällä postnataalisessa kehityksessä (henkinen jälkeenjääneisyys, okklusiivinen vesipää jne.).

Kliinisten oireiden vakavuuden perusteella sikiön alkoholioireyhtymää on kolme vaikeusastetta: lievä, kohtalainen ja vaikea.

Diagnoosi tehdään äidin sairaushistorian (krooninen alkoholinkäyttö) ja kliinisten oireiden perusteella. Erotusdiagnoosi on tehtävä muilla primordial kääpiöisyyden muodoilla ja perinnöllisillä oireyhtymillä.

Hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on poistaa kärsimyksen tärkeimmät ilmentymät.

Ennuste on vakava. Alkoholisyndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi tehostettua sosiaalista ja oikeudellista apua.