Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (αλκοολική εμβρυοφετοπάθεια, εμβρυϊκός αλκοολισμός)

Το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο συνδυάζει αποκλίσεις στην ψυχοσωματική ανάπτυξη του παιδιού που διαφέρουν τόσο σε συνδυασμό όσο και σε βαρύτητα, αιτία των οποίων είναι η κατάχρηση αλκοόλ από μια γυναίκα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αιτιολογία και η παθογένεια βασίζεται στην τοξική επίδραση του αλκοόλ και των προϊόντων διάσπασής του (ακεταλδεΰδη κ.λπ.) στο έμβρυο.

Αυτό διευκολύνεται από την εύκολη διέλευση του αλκοόλ από τον πλακούντα, την απουσία αλκοολικής αφυδρογονάσης στο ήπαρ του εμβρύου και του εμβρύου, την καταστολή της σύνθεσης του κυτταρικού και απαλλαγμένου από κύτταρα RNA, την ανάπτυξη αλκοολικής υπογλυκαιμίας, τη διαταραχή της διαπλακουντιακής μεταφοράς βασικών αμινοξέων, ψευδάργυρου, κ.λπ. Η κλινική εικόνα ποικίλλει και στις περισσότερες περιπτώσεις αντιπροσωπεύεται από τέσσερις ομάδες συμπτωμάτων: - και μεταγεννητική δυστροφία. κρανιοπροσωπική δυσμορφία? σωματικές παραμορφώσεις? εγκεφαλική βλάβη.

Η προγεννητική και μεταγεννητική δυστροφία είναι η κύρια κλινική εκδήλωση του αλκοολικού συνδρόμου, η οποία συσχετίζεται με την ποσότητα αλκοόλ που καταναλώνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό βάρος και ανεπαρκές μήκος σώματος. Μετά από ένα χρόνο, αυτά τα παιδιά έχουν ρυθμό ανάπτυξης 65% και ποσοστό αύξησης βάρους 38% των φυσιολογικών μεγεθών.

Η κρανιοπροσωπική δυσμορφία είναι τόσο χαρακτηριστική που έχει δώσει αφορμή για τον ορισμό του «το πρόσωπο ενός παιδιού με σύνδρομο αλκοόλ». Χαρακτηρίζεται από κοντή παλαμηδική σχισμή, βλεφαροφίμωση, επίκανθο, πτώση, στραβισμό, επίμηκες πρόσωπο, μικρογναθία, χαμηλή γέφυρα της μύτης, κυρτό άνω χείλος, βαθιά πήγματα αυτιών, μικροκεφαλία, πεπλατυσμένο ινίο.

Σωματικές παραμορφώσεις: μη φυσιολογική τοποθέτηση των δακτύλων, δυσπλασία ισχίου, παραμορφώσεις θώρακα, βράχυνση των ποδιών, υποσπαδία, κολπικός διπλασιασμός, σύντηξη πρωκτού, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, σηραγγώδη αγγειώματα, ηπατική ίνωση κ.λπ.

Η βλάβη στο νευρικό σύστημα μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως μετά τη γέννηση (τρόμος, αυθόρμητοι κλονικοί σπασμοί, οπισθότονος, μυϊκή υποτονία κ.λπ.) και στα τελευταία στάδια της μεταγεννητικής ανάπτυξης (νοητική υστέρηση, αποφρακτικό υδροκέφαλο κ.λπ.).

Με βάση τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, υπάρχουν 3 βαθμοί βαρύτητας του εμβρυϊκού αλκοολικού συνδρόμου: ήπιος, μέτριος και σοβαρός.

Η διάγνωση γίνεται με βάση το ιατρικό ιστορικό της μητέρας (χρόνια χρήση αλκοόλ) και τις κλινικές εκδηλώσεις. Η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με άλλες μορφές αρχέγονου νανισμού και κληρονομικών συνδρόμων.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και στοχεύει στην εξάλειψη των κύριων εκδηλώσεων του πόνου.

Η πρόγνωση είναι σοβαρή. Τα παιδιά με αλκοολικό σύνδρομο, εκτός από ιατρικά μέτρα, χρειάζονται ενισχυμένη κοινωνική και νομική βοήθεια.