Пентильна аміноацидурія – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується порушенням обміну пентильних амінокислот (лізину) в організмі хворого. Хвороба проявляється порушеннями функції нирок, затримкою росту, формуванням антитіл до пентильних кислот, мікроостозними ураженнями.