Aminoacyduria pentylowa jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się upośledzonym metabolizmem aminokwasów pentylowych (lizyny) w organizmie pacjenta. Choroba objawia się zaburzeniami czynności nerek, opóźnieniem wzrostu, tworzeniem przeciwciał przeciwko kwasom pentylowym, zmianami mikroostotycznymi