Pentile aminoaxit niệu là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường di truyền, đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa các axit amin pentyl (lysine) trong cơ thể bệnh nhân. Bệnh biểu hiện bằng suy giảm chức năng thận, chậm phát triển, hình thành kháng thể kháng axit pentyl, tổn thương vi xương.