Hội chứng Bonnier

Hội chứng Bonnier là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của sụn ở mũi và tai. Nó được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ tai mũi họng người Pháp Paul Bonnier vào năm 1909.

Hội chứng Bonnier ảnh hưởng đến sụn mũi và tai, khiến chúng bị biến dạng và rối loạn chức năng. Bệnh nhân có thể gặp nhiều triệu chứng khác nhau như khó thở, giảm thính lực và thay đổi hình dạng của mũi và tai.

Nguyên nhân của hội chứng Bonnier vẫn chưa được biết rõ nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến gen. Hiện nay, chẩn đoán hội chứng Bonnier được thực hiện bằng chụp cắt lớp vi tính và các phương pháp hình ảnh khác. Điều trị thường bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa dị tật và phục hồi thính giác.

Tuy nhiên, mặc dù hội chứng Bonnier là một căn bệnh hiếm gặp nhưng hậu quả của nó có thể nghiêm trọng và dẫn đến suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiến hành chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh này.

Hội chứng Bonnier là một tập hợp các triệu chứng lâm sàng biểu hiện ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của diễn biến: khó thở bằng mũi, thay đổi giọng nói, xuất hiện chảy nước mũi, kèm theo cảm giác nóng rát và đau đầu dữ dội bắt đầu xuất hiện. xuất hiện sau khi gắng sức, sổ mũi kéo dài hơn 7-14 ngày và không giảm trong vòng 2-3 tuần sau khi bắt đầu điều trị hoặc trị liệu. Nó có thể là một tình trạng mãn tính ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ em.

Hội chứng Bonnet được đặt theo tên của bác sĩ/bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng người Pháp Georges Bonnet. Ông là một bác sĩ và là người phát minh ra một thiết bị gọi là "ống dẫn lưu mũi họng". Một sửa đổi của thiết bị này đã được phát triển để củng cố mô phía trên miệng nhằm cải thiện đường thở qua mũi. Ngày nay, các ống đeo được cũng được sử dụng để cải thiện khả năng thở bằng mũi ngay cả trong trường hợp vấn đề có thể xảy ra ở đường thở lớn hoặc không. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1967 bởi bác sĩ tai mũi họng người Pháp Benoit Germain. Năm 2001, các nhà nghiên cứu Israel đã xác định được một khiếm khuyết di truyền có liên quan đến hội chứng Bonnet I và II. Bệnh có liên quan đến đột biến gen GNAS, nằm trên nhiễm sắc thể 20q13.3, dẫn đến gián đoạn truyền tín hiệu giữa niêm mạc mũi và não.\n Bonnier đã mô tả hội chứng này trong bệnh lý của xoang trán, dẫn đến hậu phẫu hội chứng viêm xoang.