Sindrom Bonnier

Sindrom Bonnier adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan tulang rawan di hidung dan telinga. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli THT Perancis Paul Bonnier pada tahun 1909.

Sindrom Bonnier mempengaruhi tulang rawan hidung dan telinga, yang menyebabkan deformasi dan disfungsi. Penderita bisa mengalami berbagai gejala seperti kesulitan bernapas, penurunan pendengaran, serta perubahan bentuk hidung dan telinga.

Penyebab sindrom Bonnier tidak diketahui, namun diduga terkait dengan mutasi genetik. Saat ini, diagnosis sindrom Bonnier dilakukan dengan menggunakan tomografi komputer dan metode pencitraan lainnya. Perawatan biasanya mencakup koreksi bedah pada deformitas dan rehabilitasi pendengaran.

Namun, meskipun sindrom Bonnier adalah penyakit langka, dampaknya bisa serius dan menyebabkan penurunan kualitas hidup pasien secara signifikan. Oleh karena itu, penting untuk melakukan diagnosis dan pengobatan dini terhadap penyakit ini.

Sindrom Bonnier adalah gejala klinis kompleks yang memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan tergantung pada tingkat keparahan perjalanannya: terjadi kesulitan bernapas melalui hidung, suara berubah, keluarnya cairan dari hidung, disertai sensasi terbakar dan sakit kepala yang meledak yang mulai terasa. muncul setelah aktivitas fisik, pilek berlangsung lebih dari 7-14 hari dan tidak berkurang dalam 2-3 minggu setelah dimulainya pengobatan atau terapi. Ini bisa menjadi kondisi kronis yang menyerang orang-orang dari segala usia, termasuk anak-anak.

Sindrom Bonnet dinamai dokter/ahli bedah THT telinga Perancis, Georges Bonnet. Dia adalah seorang dokter dan penemu alat yang disebut "tabung drainase nasofaring". Modifikasi alat ini dikembangkan untuk memperkuat jaringan di atas mulut guna memperbaiki saluran napas hidung. Saat ini, tabung yang dapat dikenakan juga digunakan untuk meningkatkan pernapasan hidung bahkan dalam kasus di mana masalahnya mungkin terjadi pada saluran udara besar atau tidak. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1967 oleh ahli THT Perancis Benoit Germain. Pada tahun 2001, peneliti Israel mengidentifikasi cacat genetik yang berhubungan dengan sindrom Bonnet I dan II. Penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gen GNAS yang terletak pada kromosom 20q13.3, yang menyebabkan terganggunya transmisi sinyal antara mukosa hidung dan otak.\n Bonnier menggambarkan sindrom ini dalam patologi sinus frontal, yang menyebabkan pasca operasi sindrom sinusitis.