Синдром на Боние

Синдромът на Bonnier е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нарушено развитие на хрущяла в носа и ушите. За първи път е описан от френския отоларинголог Пол Боние през 1909 г.

Синдромът на Bonnier засяга хрущяла на носа и ушите, което води до тяхната деформация и дисфункция. Пациентите могат да получат различни симптоми като затруднено дишане, намален слух и промени във формата на носа и ушите.

Причината за синдрома на Боние е неизвестна, но се смята, че е свързана с генетични мутации. Понастоящем диагнозата на синдрома на Bonnier се извършва с помощта на компютърна томография и други методи за изобразяване. Лечението обикновено включва хирургична корекция на деформацията и рехабилитация на слуха.

Въпреки това, въпреки че синдромът на Bonnier е рядко заболяване, последствията от него могат да бъдат сериозни и да доведат до значително влошаване на качеството на живот на пациентите. Ето защо е важно да се извърши ранна диагностика и лечение на това заболяване.

Синдромът на Bonnier е комплекс от клинични симптоми, които се проявяват в различна степен на тежест в зависимост от тежестта на курса: възниква затруднено дишане през носа, гласът се променя, появява се изпускане от носа, придружено от усещане за парене и избухващо главоболие, което започва да появяват се след физическо усилие, хремата продължава повече от 7-14 дни и не намалява в рамките на 2-3 седмици след началото на лечението или терапията. Това може да бъде хронично състояние, което засяга хора от всички възрасти, включително деца.

Синдромът на Боне е кръстен на френския ушен лекар/хирург Жорж Боне. Той беше лекар и изобретател на устройство, наречено "назофарингеална дренажна тръба". Разработена е модификация на това устройство за укрепване на тъканта над устата, за да се подобрят назалните дихателни пътища. В днешно време носимите тръби се използват и за подобряване на носното дишане дори в случаите, когато проблемът може или не може да е в големите дихателни пътища. Заболяването е описано за първи път през 1967 г. от френския отоларинголог Беноа Жермен. През 2001 г. израелски изследователи идентифицираха генетичен дефект, свързан със синдром на Боне I и II. Заболяването е свързано с мутация в гена GNAS, разположен на хромозома 20q13.3, което води до нарушаване на предаването на сигнала между носната лигавица и мозъка.\n Bonnier описва този синдром при патология на фронталните синуси, водеща до постоперативни синдром на синузит.