Bonnierův syndrom

Bonnierův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná narušeným vývojem chrupavek v nose a uších. Poprvé byl popsán francouzským otolaryngologem Paulem Bonnierem v roce 1909.

Bonnierův syndrom postihuje chrupavky nosu a uší, což vede k jejich deformaci a dysfunkci. Pacienti mohou pociťovat různé příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, snížený sluch a změny tvaru nosu a uší.

Příčina Bonnierova syndromu není známa, ale předpokládá se, že souvisí s genetickými mutacemi. V současné době se diagnostika Bonnierova syndromu provádí pomocí počítačové tomografie a dalších zobrazovacích metod. Léčba obvykle zahrnuje chirurgickou korekci deformity a rehabilitaci sluchu.

Přestože je Bonnierův syndrom vzácné onemocnění, jeho důsledky mohou být vážné a vést k výraznému zhoršení kvality života pacientů. Proto je důležité provést včasnou diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění.

Bonnierův syndrom je komplex klinických příznaků, které se projevují v různém stupni závažnosti v závislosti na závažnosti průběhu: objevují se potíže s dýcháním nosem, mění se hlas, objevuje se výtok z nosu, doprovázený pocitem pálení a praskající bolestí hlavy, která začíná se objeví po fyzické námaze, rýma trvá déle než 7-14 dní a neklesá do 2-3 týdnů po zahájení léčby nebo terapie. Může se jednat o chronický stav, který postihuje lidi všech věkových kategorií, včetně dětí.

Bonnetův syndrom je pojmenován podle francouzského ušního lékaře/chirurga Georgese Bonneta. Byl lékařem a vynálezcem zařízení zvaného „nosohltanová drenážní trubice“. Modifikace tohoto zařízení byla vyvinuta pro posílení tkáně nad ústy pro zlepšení nosních dýchacích cest. V dnešní době se nositelné hadičky používají i ke zlepšení dýchání nosem i v případech, kdy problém může, ale nemusí být ve velkých dýchacích cestách. Onemocnění poprvé popsal v roce 1967 francouzský otolaryngolog Benoit Germain. V roce 2001 izraelští vědci identifikovali genetickou vadu korelovanou s Bonnetovým syndromem I a II. Onemocnění je spojeno s mutací v genu GNAS, lokalizovaném na chromozomu 20q13.3, což vede k narušení přenosu signálu mezi nosní sliznicí a mozkem.\n Bonnier popsal tento syndrom u patologie čelních dutin vedoucí k pooperačním syndrom sinusitidy.