Bonniers syndrom

Bonniers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad utveckling av brosk i näsa och öron. Det beskrevs första gången av den franske otolaryngologen Paul Bonnier 1909.

Bonniers syndrom påverkar brosket i näsan och öronen, vilket leder till deras deformation och dysfunktion. Patienter kan uppleva olika symtom som andningssvårigheter, nedsatt hörsel och förändringar i formen på näsan och öronen.

Orsaken till Bonniers syndrom är okänd, men det tros vara relaterat till genetiska mutationer. För närvarande utförs diagnos av Bonniers syndrom med hjälp av datortomografi och andra avbildningsmetoder. Behandlingen innefattar vanligtvis kirurgisk korrigering av missbildningen och hörselrehabilitering.

Men även om Bonniers syndrom är en sällsynt sjukdom kan dess konsekvenser vara allvarliga och leda till betydande försämring av patienternas livskvalitet. Därför är det viktigt att utföra tidig diagnos och behandling av denna sjukdom.

Bonniers syndrom är ett komplex av kliniska symtom som yttrar sig i olika svårighetsgrader beroende på förloppets svårighetsgrad: andningssvårigheter uppstår, rösten förändras, nasala flytningar uppträder, åtföljd av en brännande känsla och en sprickande huvudvärk som börjar uppstår efter fysisk ansträngning, rinnande näsa varar mer än 7-14 dagar och minskar inte inom 2-3 veckor efter påbörjad behandling eller terapi. Det kan vara ett kroniskt tillstånd som drabbar människor i alla åldrar, inklusive barn.

Bonnets syndrom är uppkallat efter den franske öron-ÖNH-läkaren/kirurgen Georges Bonnet. Han var läkare och uppfinnaren av en anordning som kallas "nasofaryngeal dräneringsrör". En modifiering av denna enhet utvecklades för att stärka vävnaden ovanför munnen för att förbättra den nasala luftvägen. Nuförtiden används även bärbara rör för att förbättra näsandningen även i de fall där problemet kan eller inte kan finnas i stora luftvägar. Sjukdomen beskrevs första gången 1967 av den franske otolaryngologen Benoit Germain. År 2001 identifierade israeliska forskare en genetisk defekt som korrelerade med Bonnets syndrom I och II. Sjukdomen är associerad med en mutation i GNAS-genen, lokaliserad på kromosom 20q13.3, vilket leder till störningar av signalöverföringen mellan nässlemhinnan och hjärnan.\n Bonnier beskrev detta syndrom i patologin i de främre bihålorna, vilket ledde till postoperativ bihåleinflammation syndrom.