Bonnier szindróma

A Bonnier-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az orrban és a fülben lévő porcok fejlődésének károsodása jellemez. Paul Bonnier francia fül-orr-gégész írta le először 1909-ben.

A Bonnier-szindróma az orr és a fül porcát érinti, ami deformációjukhoz és működési zavarokhoz vezet. A betegek különféle tüneteket tapasztalhatnak, mint például légzési nehézség, halláscsökkenés, valamint az orr és a fül alakjának megváltozása.

A Bonnier-szindróma oka ismeretlen, de feltételezhető, hogy genetikai mutációkkal áll összefüggésben. Jelenleg a Bonnier-szindróma diagnosztizálását számítógépes tomográfia és más képalkotó módszerek segítségével végzik. A kezelés általában magában foglalja a deformitás műtéti korrekcióját és a hallás rehabilitációját.

Bár a Bonnier-szindróma ritka betegség, következményei súlyosak lehetnek, és a betegek életminőségének jelentős romlásához vezethetnek. Ezért fontos ennek a betegségnek a korai diagnosztizálása és kezelése.

A Bonnier-szindróma klinikai tünetegyüttes, amely a lefolyás súlyosságától függően változó súlyosságban nyilvánul meg: orrlégzési nehézségek lépnek fel, a hang megváltozik, orrfolyás jelenik meg, melyet égető érzés és feltörő fejfájás kísér. fizikai megerőltetés után jelentkezik, az orrfolyás 7-14 napnál tovább tart, és a kezelés vagy terápia megkezdése után 2-3 héten belül nem csökken. Ez egy krónikus betegség lehet, amely minden korosztályt érint, beleértve a gyermekeket is.

A Bonnet-szindróma nevét Georges Bonnet francia fül-orr-gégész orvosról/sebészről kapta. Orvos volt, és a "nasopharyngealis dréncső" nevű eszköz feltalálója. Ennek az eszköznek a módosítását a száj feletti szövet megerősítésére fejlesztették ki, hogy javítsák az orr légutakat. Napjainkban a hordható csöveket is használják az orrlégzés javítására még olyan esetekben is, amikor a probléma lehet, hogy a nagy légutakban van, vagy nem. A betegséget először Benoit Germain francia fül-orr-gégész írta le 1967-ben. 2001-ben izraeli kutatók egy genetikai hibát azonosítottak, amely korrelál az I. és II. Bonnet-szindrómával. A betegség a 20q13.3 kromoszómán található GNAS gén mutációjához kapcsolódik, ami az orrnyálkahártya és az agy közötti jelátvitel megszakadásához vezet.\n Bonnier ezt a szindrómát a frontális sinusok patológiájában írta le, ami posztoperatív állapothoz vezet. sinusitis szindróma.